在英国，一名三岁的小女孩走红网络，并不是她像现在的“网红”那样拥有天使般的面孔，魔鬼般的身材，而是因为她被称为“拇指姑娘”。之所以人们会这样称呼她，原因是这名三岁的小姑娘体重仅仅是八公斤，而且身材就好像一岁婴儿一般大小。虽然身体天生有缺陷，但是拇指姑娘并没有位身材娇小而感到痛苦，相反，她活的非常快乐。
这种情况实属罕见，因此，有人认为，拇指姑娘的情况很可能是基因缺陷所致。世界上有很多罕见病，据国际专家称，八成的罕见病都是因为基因缺陷。
到现在为止，罕见病还没有一个较为统一的定义，因为患罕见病的人数比较少，病情往往发展非常迅速，又缺乏相应的治疗药物，因此，罕见病也是“孤儿病”。相信很多网友都知道之前的“冰桶挑战”，这个活动的主要目的就是让人们关注“渐冻人症”，这也是一种罕见病，当然还包括白血病、血友病、瓷娃娃等等。
尽管罕见病的发病率相对常见病来说较低，但是所有罕见病的危害都相当大，一般来说，患者患有罕见病，可能还未成年，就已经死亡。不但罕见病会危害生命，而且疾病的种类也非常多，据统计部门称，世界上罕见病多达7000种，患者人数已经超过千万，这些数字会让人感觉恐惧。
罕见病的治疗，可以说非常困难，如今世界上只有百分之一的罕见病可用药物治疗，但是这些药物是否有效，那就不得而知了。前文已经提到，八成的罕见病可能是因为基因缺陷引起的，这也就是说，对于罕见病的治疗，是不是可以从遗传基因方面入手呢？目前，有很多专家正在着手研究此事。
综上所述，罕见病如今还没有什么有效的治疗方法，因此，需要人们在平日的生活中多多关注。而且，对于孕妇们来说，在怀胎十月期间，一定要给身体补充足够的营养，定期做好检查，防止胎儿患上这些罕见疾病。如果家庭有遗传病史，那么是否要孩子，还是要多多考虑，毕竟孩子天生患有遗传病，可能会影响孩子的一生。如果必须要孩子的话，那么建议有遗传病史的父母要去正规医院检查，在医生的指导下进行治疗，方可怀孕生子。
