颅骨是我们头部的骨骼，如果颅骨出现硬化的情况，会有明显的症状出来。颅骨硬化可以分为轻型和重型的，一般轻型常见于青少年群体中，重型常见于婴幼儿上。
临床表现
1.轻型
又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型
又称恶性型，常见于婴幼儿。发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。
诊断
石骨症的诊断依据为：
1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。
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