通过对病人的肩胛舌骨肌进行肌电图测定，结果显示该肌收缩功能和支配它的颈袢降支均无明显异常发现。从部分病例术中切下的肌肉标本作病理检验，发现有肌肉变性，横纹肌组织肌束膜增厚，部分肌细胞呈透明样变为主的肌源性萎缩性病变。
由于肌肉变性严重，导致弹性明显减弱，直接限制了舌骨上提，间接限制了喉体的上下活动，致使病人难以完成连续的吞咽动作，而可能出现吞咽困难的症状。部分病例在手术中发现肩胛舌骨肌中间腱与锁骨无明显连接，由此而推论出引起肌肉变性的机制，是由于肩胛舌骨肌的锁骨腱膜发育不良，失去对肩胛舌骨肌的约束，使之长期处于低张力状态，逐渐发生肌肉萎缩，久之肌肉发生变性，致弹力丧失，影响吞咽功能。
