结节性硬化症是一种常染色体显性基因的神经皮肤综合征，为遗传疾病。依据累及位置的不一样，有不一样的临床症状，典型性的主要表现关键为脸部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能化减低等，一般在童年期病发，而且男士少年儿童超过女士。
主要表现包含下列:
第一、皮肤危害。关键为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称性碟形遍布，呈暗红色或淡褐色，为针头至豇豆尺寸的硬实蜡样丘疹，按之稍退色。
第二、还包含指甲下的纤维瘤，及其的身上的一些色素减退斑。中枢神经系统危害包含癫痫、智能化减低，一般特发性加剧，眼周也会有症状。一半的病人会出現眼底黄斑胶质瘤的状况，另外还可能会伴随肾脏功能变病、心脏病变、肺部病变、骨骼变病等。
