研究表明染色体基因突变是引起额颞叶萎缩的主要原因。该病因占总发生额颞叶萎缩的10至30%左右。当然了直到今天学术界尚未能肯定引起额颞叶萎缩的主要原因是什么。那么如果罹患额颞叶萎缩会给人体的健康带来哪些问题呢？希望本篇文章对您的健康能有所帮助。
额颞叶变性(frontotemporal lobe degeneration, FTLD)是大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期(45-65岁)的痴呆综合征。患者常于老年前期起病，以人格改变、社会行为异常及语言表达或命名障碍为最早、最突出的症状，记忆和视空间功能损害较轻，但随病情进展(3-4年后)，患者最终出现全面的痴呆及功能衰退。病程早期患者的肢体运动常正常，但部分患者可伴帕金森综合征或运动神经元病。其病因和发病机制尚不明确，可能和tau蛋白基因突变有关。
病理生理
随着免疫组织化学和生化的发展，对额颞叶变性的病理已经有了深入了解。
(1)大体病理：主要表现为局限性脑萎缩，患者全脑重量减轻，大部分在1000～1250g之间。萎缩主要位于大脑半球内，包括大部分的额叶、颞叶和岛叶区域、顶叶前部，有时形成“刀切样”萎缩。起始病变部位不完全相同，但随疾病进展，病变常延及其他部位。部分患者可累及基底节、黑质等皮质下结构。
(2)镜下病理： 苏木精—伊红染色法(HE染色)可见受累皮层微空泡变性、神经元脱失，部分患者可见气球样神经元。还可见白质脱髓鞘改变和胶质细胞增生。有些患者基底节、黑质可有严重的神经元丢失。
(3)免疫组化：免疫组织化学染色部分病例可见tau和泛素染色阳性，提示有tau蛋白和泛素的沉积。
发病原因
病因及发病机制尚不完全明确。约10%~30%患者与位于17号染色体tau基因突变有关。tau蛋白是重要的微管相关蛋白，促进微管组装，参与维持细胞的形态、物质运输、细胞分裂等重要生物学过程。tau基因突变可导致tau蛋白与微管的结合力降低，使微管崩解，引起神经元损害。同时，异常沉积的tau蛋白产生神经元毒性，导致细胞退变。另外，一些家族性额颞叶变性可能与progranulin(PGRN)基因突变有关。Progranulin是一种生长因子，基因突变可能导致生长因子减少，妨碍了神经的生长和修复。最近发现TAR-DNA结合蛋白43(TDP-43，一种调节转录的核蛋白)异常磷酸化与额颞叶变性伴运动神经元病密切相关。还有一些罕见的基因或基因位点突变被报道。
