1、遗传学因素：
先天性睾丸发育不良大多数是由于遗传学因素所造成的—染色体出现异常。我们常见的一种染色体出现异常的症状，叫克氏征，这种症状的发病率较高。还有一种卡曼氏综合征，这种症状是由于低促性激素出现异常，从而引起睾丸的发育异常现象。
2、疾病因素：
后天睾丸发育不良，是指患者本身的染色体是正常的状态，但是由于后天在胎儿时期、儿童时期或是幼儿时期，在各种致病因素的影响下，导致睾丸出现发育异常。如有些小孩子得了腮腺炎，这种腮腺炎影响到了睾丸后，就有可能会引起病毒性的睾丸炎，从而引起睾丸的发育异常。
3、睾丸下降不全：
睾丸正常情况下在胎儿的腹腔内发育，在最后3个月逐渐降至阴囊内。当睾丸不能正常移入阴囊内称为睾丸下降不全，又称隐睾。是常见的小儿外科疾病。大概30%的早产儿会发生睾丸下降不全，足月儿会有3%有此现象。单侧多见，右侧多于左侧。一些出生时没有下降的睾丸，在数月内能够自行降至阴囊，大约1/150的宝宝睾丸始终不能下降到阴囊。
4、其他
有些男婴的睾丸一大一小，或者双侧都比正常男婴的睾丸大，摸上去较硬，如果用手电筒照是透亮的，这就是俗称的水蛋，医学上叫睾丸鞘膜积液。如果积液在睾丸周围与腹腔不通，为非交通性睾丸鞘膜积液；如果液体和腹腔相通，也就是说竖抱婴儿时增大，平卧时变小，则为交通性睾丸鞘膜积液；如果在睾丸上方，还有一个单独的囊肿，那就是精索鞘膜积液。
