罕见病又叫做孤儿病,在世界上发病率极低。罕见病有苯酮尿症,高光氨酸血症,枫糖血症,高脯氨酸血症,肝醣储积症,高血氏族,法布瑞氏症,原发性肉碱缺乏症,肾上腺脑白质失养症,脂肪酸氧化作用缺陷症,亚硫酸盐氧化酶缺乏,半乳血糖症,原发性肺动脉高压症,Alstrom氏症后族,特发性婴儿动脉硬化,囊状纤维化,Holt-Oram氏症候群等等疾病,不能一一列举完。
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