有学者最近指出，胚胎第7周时，锁骨两端的胚胎软骨中心连接发生障碍而导致锁骨假关节，右锁骨下动脉位置较高，更加靠近锁骨，对锁骨增加博动压力，可能是累及右锁骨的原因，偶尔发现左侧受累者，这种情况系由于心脏右位而左锁骨下动脉高位；双侧受累者系双侧颈肋或第1肋骨高位所致。
先天性锁骨假关节临床症状较少，对患者一般不产生功能影响，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，因此本病也极少产生并发症。
胸骨隆凸锁骨上的搏动性肿块锁骨上及前斜角肌淋巴结肿大
锁骨先天性畸形少见，而锁骨假关节则更加罕见，假关节形成多见于右锁骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨侧锁骨端膨大，有些患者肩峰侧可膨大，这可能与上肢长期活动刺激断端增生有关，该病一般不影响上肢功能，假关节处无疼痛，一般于常规照X线无意中发现。
在幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
先天性锁骨假关节严重影响患者的日常生活，所以应积极预防但是，本病目前尚无有效的预防方法，故早发现、早治疗对本病的治疗有重要意义
关节检查四肢的骨和关节平片骨关节及软组织CT检查骨与关节MRI检查
出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块，锁骨两端之间可扪及不同程度活动，无压痛，锁骨胸骨端偏上，位于另一端的内前方，幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
先天性锁骨假关节患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
Owen、Gilson和Carroll认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但Tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括假关节切除、内固定及自体髂骨植骨术。
手术要点：
1、切口沿锁骨上皮肤皱折处做4～6厘米长弧形切口。
2、切除假关节骨膜下剥离锁骨并显露假关节，切除假关节部位的软组织、软骨及硬化骨组织，直到正常骨组织为止。
3、内固定及植骨用一枚螺纹针做髓内固定，然后取自体髂骨碎片植入锁骨缺损处。
4、术后Velpeau石膏固定，每3周更换石膏1次，固定8～10周后开始肩关节活动锻炼，植入骨片愈合后可拔除螺纹针。