1、发病原因
此病原因与发病机制均未明了。多数病例有长期低热及血沉增快现象，故有人疑为骨骼的轻度感染，但病变部做细菌培养均无菌生长。由于发病可出现在胎儿，但多数在生后半年以内，而且可以在一家的同胞或双胞胎发生，所以有人认为可能是常染色体显性遗传性疾患。由于对肾上腺皮质激素有较好的反应，有时可因食物使疾病发作，因此考虑有过敏因素。
2、发病机制
早期在骨膜及其四周软组织中有明显炎症改变。随后，炎症逐渐消退，遗留肥厚骨膜和骨膜下新生骨。病变骨和四周软组织内的小动脉内膜有增生改变。造成缺氧是产生反应性骨膜增生的原因。
好发部位是下颌骨和尺骨，其次是胫骨，锁骨、肩胛骨和肋骨。如系双侧病变，常不对称。北京儿童医院治疗的12例中不少为多发病变，波及肱骨的10例次，尺桡骨各5例次，股骨4例次，锁骨4例次，肩胛骨3例次，下颌骨3例次，肋骨3例次。骨膜下新生骨的活组织检查无急性炎症现象。骨肥厚部分为正常未成熟的板状骨所形成。髓腔内富于血管，间或有纤维化，也有破骨细胞活跃现象。无骨膜出血的痕迹。
个别病变严重或反复发作的，会遗留患肢畸形、胸腔积液、突眼症和横膈麻痹。文献中对本病的并发症有不少报道，如骨髓腔扩大、骨皮质变薄；邻近的肋骨、尺桡骨、胫腓骨融合；桡骨头脱位，胫骨或股骨前弯，下肢不等长，面部不对称等。
最常见的临床表现为容易烦躁和出现局部肿物，开始肿物可有压痛，但局部温度不高，也不发红，发病之初每有发热，血沉增快，血清碱性磷酸酶升高和贫血，典型X线所见为骨膜下大量新生骨，病骨变粗，主要症状有三：
1、一般表现：可有苍白，贫血，有精神症状烦躁不安，局部淋巴结不增大。
2、深层软组织肿胀：变硬和压痛病变可为多发或单发，在同一病儿，受累各骨的病变程度可表现轻重不一，肿胀出现于X线片显示病变之前，消退也较X线片上病变消失为早，局部不红不热，从不化脓，但可无故复发，在原处或在另一部位。
3、骨皮层肥厚：见于长管状骨和扁平骨，如下颌骨，肩胛骨，额骨，颞骨和肋骨。
此外，可有假性瘫痪及胸膜炎等症状，多数病儿可在发病后6～9个月内自愈，个别病例也可反复发作直至儿童时期。
本病属于遗传疾病跟病毒性疾病，预防应从这2个方面入手：
1、婚前健康检查已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查尤其要注意的是，避免近亲结婚近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍
2、孕前遗传咨询男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法
3、产前筛查避免患儿出生产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊
4、平时应加强体育锻炼，使机体增强抗病毒的能力预防该疾病的发生
1、外周血检查：白细胞增高，血红蛋白量和红细胞计数减少。
2、血生化检查：血沉增快，病的高潮时血清碱性磷酸酶升高。
全身的管状骨和扁平骨表现为骨皮质增厚，硬化，常见的好发部位是下颌骨，肩胛骨，肋骨，锁骨和四肢长骨，于肿胀的软组织下方骨皮质外侧开始出现骨膜增生影，继之层状增厚，最后与骨皮质相融合而致骨皮质增厚，致密硬化，病变侵犯管状骨时，仅在骨干周围见到层层增厚的骨膜下新生骨影，有时如管套状包围骨干，边缘可以不规则呈波浪状，但不累及骨骺和干骺端，由于新生骨质增生硬化，髓腔可以变窄或消失，在病变早期骨周围软组织增厚肿胀，患处骨皮质增厚的吸收和恢复至正常，比临床症状和软组织肿胀的消退较晚。
婴儿性骨皮质增生症对患者无特殊饮食要求，一般保持良好的生活习惯，健康的饮食习惯，保证饮食结构合理，营养丰富，多吃新鲜的水果与蔬菜。
1、治疗
抗生素治疗不起作用。小量阿司匹林30mg/(kg？d)，分3次服可缓解病儿的烦躁不安，使喂养和睡眠不受影响。肾上腺皮质激素1～2mg/(kg？d)可使重症病儿的临床急性症状在数天内消退，疗程一般不超过1周。这种方法适于病变广泛和复发的病例。
2、预后
预后良好，一般在数月内即能自愈，骨骼不遗留畸形。轻者仅数周即愈，重者骨骼病变可达10～11个月，极少数达数年之久，称之为慢性婴儿骨皮质增生症。