说起脱氧核糖核酸，许多人乍一听都会感到很陌生，因为这是一个在生活中较少才会出现的名词。但是脱氧核糖核酸检查却成为了临床医学上一项重要的检查项目，因为通过这个检查项目可以检测出身体当中染色体的基因排序以及是否存在染色体异常的问题，那么脱氧核糖核酸到底是什么呢？
脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic acid，DNA），又称去氧核糖核酸，是染色体的主要成分，是基因的物质基础。
DNA的结构：DNA最重要的特征是碱基序列，由四种脱氧核糖核苷酸排列成长链，两条长链互绕而成稳定结构，进而再有其他卷曲和结构。因此，人类按层次把DNA的结构划分为一级结构、二级结构、三级结构、四级结构。
DNA是一种长链聚合物，基本组成单元为四种脱氧核苷酸，即腺嘌呤脱氧核苷酸（dAMP 脱氧腺苷）、胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTMP脱氧胸苷）、胞嘧啶脱氧核苷酸（dCMP 脱氧胞苷）、鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGMP 脱氧鸟苷）。 而脱氧核糖（五碳糖）与磷酸分子借由酯键相连，组成DNA的长链骨架，排列在外侧，四种碱基排列在内侧。每个糖分子都与四种碱基里的其中一种相连，这些碱基沿着DNA长链所排列而成的序列，可组成遗传密码，指导蛋白质的合成。读取密码的过程称为转录，是以DNA双链中的一条单链为模板，复制出一段称为mRNA（信使RNA）的核酸分子。
多数RNA带有合成蛋白质的信息，另有一些本身就拥有特殊功能，例如rRNA、snRNA与siRNA。在细胞内，DNA能与蛋白质结合形成染色体，整组染色体则统称为染色体组。对于人类而言，正常的体细胞中含有46条染色体。染色体在细胞分裂之前会先在分裂间期完成复制，细胞分裂间期又可划分为：G1期-DNA合成前期、S期-DNA合成期、G2-DNA合成后期。对于真核生物，如动物、植物及真菌而言，染色体主要存在于细胞核内；而对于原核生物，如细菌而言，则主要存在于细胞质中的拟核内。染色体上的染色质蛋白，如组织蛋白，能够将DNA进行组织并压缩，以帮助DNA与其他蛋白质进行交互作用，进而调节基因的转录活性。
