线粒体遗传病

作者:养生专家  时间:2013-06-04 00:00:00  来源: 大众养生网

   线粒体病是一种常见的遗传性疾病,线粒体病的发病主要是由遗传缺损引起的线粒体病代谢的缺陷的一种疾病,也可以把线粒体病称之为线粒细胞病,可以说导致线粒体病发病的主要原因是蛋白制裁进和线粒体引起的一种障碍。

线粒体病的发病也会给患者的身心带来很大的危害,像有些糖尿病的发病其实就与线粒体病是有很大的关系的,当然了随着科学的研究未来也许人多的线粒体病。当然了人类也是聪明的,对于任何疾病我们都有信心能预防并治疗。

线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)。

  一、病因和发病机制线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成,包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止,共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式,同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现[3]。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括:编码线粒体蛋白质的基因突变;蛋白质进入线粒体的障碍;基因组间的通讯障碍。

  二、临床表现从遗传学角度看,由于线粒体基因组只控制线粒体中一部分蛋白质的合成,而大多数蛋白质的合成由核DNA调控,因此线粒体疾病的遗传方式有2种,即母系遗传和孟德尔遗传。另外,尚有许多病例为散发性。线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病;如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病;如病变以侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病。另外,尚有大量中间类型。目前还发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也与线粒体功能障碍有关。随着检查技术的进展,将会发现更多的线粒体病。

线粒体病其实也是临床上常见的一种遗传疾病,当然了对于遗传疾病我们只能说做好相应的检查把线粒体病发病的可能降到最少,尽量做到优生优育的工作。线粒体病对患者的危害很大,因此一定要引起足够的重视。

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