体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因：
1、铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累，数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g，超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
2、红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
3、肝脏疾病，慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加；慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加；部分肝病病人嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。
4、食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高，每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
5、长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约50mg。患再生障碍性贫血、重型β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血，若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
常见的并发症：
1、肝细胞功能紊乱，肝硬化，皮肤铜色色素沉着，糖尿病(并发率占50％~60％)；
2、以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病；
3、垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失；
4、腹痛；
5、关节炎；
6、软骨钙质沉着。
遗传性血色病患者主要表现为出现乏力，关节炎，肝大，皮肤色素沉着等症状，可能会出现糖尿病，最终逐渐发展为肝硬化和癌症。
本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生另外，早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生
1、血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性，骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
2、血液生物化学检查：血清铁，血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验，血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl；血清铁饱和度高达80～100％；血清铁蛋白浓度也可明显增高。
3、去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，按10g/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁10mg，本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
4、肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化，诊断价值最高。
遗传性血色病患者要注意低铁饮食，控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高，一般来说，肉类的颜色越红，其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类，如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄干、红枣、樱桃等含铁较多，干果有核桃，其他如海带、红糖、芝麻酱也含有铁。
对血色病患者来说，放血是最简单的排铁疗法，并可提高存活率，但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后，放血疗法应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度降低50％。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度