大部分学者认为先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型先天性红细胞生成异常性贫血的造血异常主要在红细胞系本身。造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常。核碎裂、多核可能与核蛋白合成异常、核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞质和核内物质分布紊乱有关。
先天性红细胞生成异常性贫血常见的并发症有以下两种：
1、胆囊炎
胆囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变，为胆囊的常见病。
2、继发性血色病
继发性血色病常有大量输血、长期内服铁剂、慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致，临床上表现为肝硬化糖尿病、心脏病、内分沁腺异常、皮肤色素沉着，呈古铜色及原发病表现。
先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）主要分为三型。不同类型具有不同特点，具体如下：
1、CDAⅠ型
此类型兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸。贫血为轻度。
2、CDAⅡ型
1969年Crookston又把CDAⅡ型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症。此型相对常见，临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60％)幼年发病，血红蛋白可达110g/L。早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现，出现皮肤苍白、头痛、耳鸣等症状。约25％的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。
3、CDAⅢ型
同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血。常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20世纪70年代以来，又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA。还有人报道了所谓CDAⅣ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
先天性红细胞生成异常性贫血预防时要注意饮食，最好吃一些易消化的食物早餐忌只吃干食、鸡蛋；午餐忌吃太饱，自带午餐不宜带绿叶蔬菜；晚餐不宜过油腻，忌暴饮暴食
先天性红细胞生成异常性贫血在确诊时，除依靠其临床表现，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种。
一、CDAⅠ型
1、外周血：细胞大小不均，异形、点彩、卡波环均很明显，白细胞和血小板均正常。
2、骨髓象：红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞及巨大红细胞。
3、血清检查：血清间接胆红素增高、尿胆原增高。血清铁增高或正常。
二、CDAⅡ型
1、外周血：红细胞大小不均。一位相显微镜下，可见红细胞特征性改变，即红细胞“鬼影”。电镜下观察“鬼影”区域由双层膜组成。
2、骨髓象：增生明显活跃，双核红细胞占红系10％～40％。与Ⅰ型不同的是很少见巨大红细胞。有些患者可见网状细胞吞噬红细胞现象。
三、CDAⅢ型
1、外周血：成熟红细胞明显大小不均，可见巨大红细胞。网织红细胞计数正常或偏低，白细胞及血小板正常。
2、骨髓象：红系明显增生，各阶段有核红细胞均可见巨大改变。部分有核红细胞胞体，直径达50～60μm，含有10～12个核仁。
3、血清检查：血清铁水平升高。血清间接胆红素增高。
先天性红细胞生成异常性贫血在饮食方面，应注意以下几点：
首先，应考虑给予高蛋白饮食。患者可以通过食用动物的瘦肉以及肝、肾等内脏，获得优质蛋白的补充。
其次，应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻、消化不良、肥胖病等疾患。所以，应尽量控制脂肪的摄入量。
再次，给予丰富的维生素。对于贫血病人而言，维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充，可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸，主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源，则是各种新鲜的蔬菜和水果。再次补充微量元素。多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要，通过日常饮食即可满足。
最后，应少食含盐食物。贫血病人应少食含盐食物，一旦出现水肿还应暂时禁盐。
重度贫血患者、老年或合并心肺功能不全的贫血患者应输红细胞，纠正贫血，改善体内缺氧状态。急性大量失血患者应迅速恢复血容量并输红细胞纠正贫血。对贫血合并的出血、感染、脏器功能不全应施予不同的支持治疗。多次输血并发血色病者应予去铁治疗。铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对先天性红细胞生成异常性贫血均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正贫血疗法。