1、发病原因
由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。
2、发病机制
由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见平均发病年龄为男性45岁、女性55岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。对于明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部，大腿，手臂，背部和面部，也可侵及口腔黏膜，皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张，肝脾肿大和胰腺炎所致，眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。
1、调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入
2、调整生活、工作方式积极参加体育活动、避免久坐不动，控制体重戒烟限酒
3、有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查
4、40岁以上男性，绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查
5、为能够早期和及时地发现高脂血症，建议所有20岁以上的成年人，应该定期检查血浆总胆固醇水平对于所有的胰腺炎患者，均应测定血浆三酰甘油水平
1、血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。
2、眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。
高脂蛋白血症Ⅰ型饮食保健应纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。长期饮食应以清淡为主，多吃些蔬菜和水果等。限制脂肪最高摄入量15～30g/d。忌高糖、高脂饮食。为预防肥胖症、糖尿病发生，不宜吃肥肉、动物内脏及动物油脂、蛋黄等，以防血管硬化性冠心病发生，少吃白糖、甜点心及含糖饮料。
1、治疗
针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5％葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。
2、预后
病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。