一、发病原因
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
二、发病机制
发病机制还不清楚。病理学检查可有3种成分混合，但常以1种成分为主：
1、复合痣或皮内痣。
2、神经痣，有神经样管和痣小体。
3、蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。
本病涉及的皮肤面积巨大，常可伴有皮肤的破溃，容易合并细菌感染。当已并发细菌感染后，痣体可见脓性分泌物流出。对于体质薄弱，以及长期使用免疫抑制剂的患者（如系统性红斑狼疮以及肾病综合症的患者）可使感染扩散，造成脓毒血症，应引起临床注意。
1、出生时即有：损害覆盖整个头发，肩部，肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗，黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。
2、发生于背部的损害：毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫，智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现，其他尚可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。
3、儿童期后更明显：以后可不再增长，颜色也可能变淡，10％～13％患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性故本病无法直接针对病因预防早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病也具有重要意义
可有3种成分混合，但常以1种成分为主：
1、复合痣或皮内痣。
2、神经痣，有神经样管和痣小体。
3、蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分，发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成，无或极少黑色素。
合理膳食习惯：保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品。如青菜、萝卜、海带、紫菜等。宜少食多餐。禁食肥肉及动物内脏，不可吃刺激性强的葱、椒、咖啡等。少吃精制糖、蜂蜜、水果糖、糕点等。
1、治疗
本病病因不明确，故无法针对本病的病因进行治疗。但由于本病皮损面积较大，且生活中可因皮肤损伤造成感染，故应进行定期随访。治疗原则应可尽早切除，防止恶变。切除后需要进行皮肤移植，以保证有正常的屏障功能。对于已合并感染的患者，应尽早使用抗生素治疗，感染控制后尽早手术。
2、预后
10％～13％患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。