皮脂囊肿病大多为常染色体显性遗传性疾病，其次也可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。电镜下检查证实囊壁由角质形成细胞组成，细胞由桥粒互相连接，囊壁内可见皮脂腺小叶，提示肿瘤为毛-皮脂腺交界处的痣样或错构瘤性疾病。
皮脂囊肿病大多为常染色体显性遗传性疾病，其次也可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故患有本病的患者，还可能存在其他染色体异常性表现，如G-6PD获得缺陷增加，患者可并发“蚕豆病”，在食用蚕豆及其制品时可发生溶血。
皮脂囊肿病为多发性、大小不一的囊性结节，直径数毫米至20mm或更大，颜面呈皮色、淡蓝或带黄色，表面光滑，性质柔软或坚硬，可以推动，好发于胸前、腋窝、上臂、腹部、阴囊等处，严重者可呈全身性，掌跖除外，偶亦见呈单发者，称单发性脂囊瘤。穿刺时可排出油样或乳酪样液体，有些尚见排出小的毛发，通常在青春期发病，提示受雄性激素控制，一般无自觉症状。
本病大多为常染色体显性遗传性疾病，其次也可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，对于染色体疾病没有预防方法对于有染色体疾病可疑者，婚前应进行染色体的检查，同时避免近亲结婚，均可以减少本病的获得率，同时早期发现、早期诊断、早期治疗对本病的并发症也具有间接的预防作用
皮脂囊肿病的组织病理显示囊壁呈皱褶状，由数层表皮细胞构成，在囊壁萎缩处仅可见2～3层扁平细胞，其他部位基底细胞呈栅状排列，其上有2～3层肿胀细胞，不能辨认细胞间桥，这些细胞向心部呈厚的均质性嗜酸性角质层，不规则伸入腔内，类似顶泌汗腺的断头分泌，大多数囊肿壁内或其邻近出现扁平皮脂腺小叶为本病特征性组织象，此外偶见毛根和(或)汗腺与囊壁连接，囊腔内可见由皮脂组织组成的无定型油状物，偶见成簇毳毛。
皮脂囊肿病患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果及豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
皮脂囊肿病属于染色体疾病，且本病也无大的不良影响，故一般不需治疗。较大者可手术切除缝合，亦可表面切小口或用激光在囊壁表面穿孔后，挤出内容物，可能时牵引出囊壁。囊壁未切除者，常见复发。对于皮肤损伤有感染者，应进行全身的抗感染治疗。