皮肤恶性黑色素瘤（MM）的病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列因素有关：
1.痣细胞 痣恶变以往多认为皮肤MM来源于痣细胞痣特别是交界痣的恶变。近年来则认为皮肤MM虽与痣细胞痣有关，但非完全如此。MM细胞来源于皮内型真皮内痣细胞而非所谓交界型痣细胞。据统计，发生于躯干或四肢(掌、跖除外)的MM为35％～50％，与原先皮内型真皮内痣细胞有关。无疑地原发性皮肤MM可起源于表皮中原有的黑素细胞和某些原已存在的先天性(常为大的，如先天性巨痣)和后天性皮内型痣细胞痣。再者，MM好发于面和头皮等曝光部位。这不是痣细胞痣的好发部位。掌、跖部MM大多与痣细胞痣无关。因此，有人认为MM不完全与痣细胞痣有关。但任何痣包括色素性皮损，当突然发生增长加速，色素增深或变浅，周围出现不规则的色素晕或色素脱失晕，发痒、刺痛、表面出现鳞屑、分泌、结痂、破溃、出血、脱毛，近旁出现卫星结节或出现不明原因的区域淋巴结增大时，都应考虑是开始恶变的指征，需要严加注意。
2.紫外线辐射 反复照射290～320nm波长的紫外线不仅可导致黑素细胞数量的增加，且可引起其质的变化。MM的发病率与阳光特别是紫外线的照射有关。挪威南方比北方MM的发病率几乎大2倍。据以色列统计，农业工人MM的发病率(每年15.4/10万)较城市(每年1.7/10万)高；海岸地区(每年3.5/10万)较山区(每年2.0/10万)高。有人认为恶性雀斑样痣型MM与阳光的直接照射有关，非曝光部位的结节型MM则可能因日光作用，曝光区皮肤释放一种物质进入血中(日光循环因子)，作用于非曝光部位皮肤的黑色素细胞所致。
3.种族 白种人比有色人种的MM发病率高。美国白种人的发病率每年可高达42/10万，而黑种人每年仅为0.8/10万。
4.遗传 患者家族成员中易患本病。Anderson(1971)报道22个家族中有74例患者。也有报道同卵双生患者。家族性患者的发病年龄较一般早10年左右。某些遗传性皮肤病如着色性干皮病患者50％可发生本病。
5.外伤与刺激 本病常发生于头皮、手掌、足底等经常遭受摩擦部位，不少年轻女性患者常有多年前“点痣”史。有人统计10％～60％患者有外伤史，包括压伤、刺伤、钝器伤、拔甲、烧伤或X线照射等。
6.病毒感染 有人在田鼠和人的MM细胞中发现病毒样颗粒。
7.免疫反应 本病多见于老年，随年龄增长而发病率增加。另外，可有自行消退现象，说明本病的发生与患者机体免疫反应有一定关系。
皮肤恶性黑色素瘤主要引发黑血症。结节性恶性黑瘤病程进展快，常局部发展或沿淋巴管转移至淋巴结，以后经血循环转移至皮肤、内脏而引起黑血症、黑尿及恶病质，导致死亡。很多病例，尤其是面部的损害发生侵袭性生长者往往很慢，常常在发生侵袭性生长前，患者即因其他原因而死亡。
皮肤恶性黑素瘤的临床症状，包括出血、瘙痒、压痛、溃疡等，一般来讲，黑素瘤的症状与发病年龄相关，年轻患者一般表现为瘙痒、皮损的颜色变化和界限扩大，老年患者一般表现为皮损出现溃疡，通常提示预后不良。
皮肤恶性黑素瘤的皮损表现与解剖部位及肿瘤的生长方式相关，即与组织学类型相关，组织学类型又因年龄、型别、种族的不同而有很大差异。不同类型的黑素瘤具有不同的病因和遗传学背景，目前黑素瘤的临床组织学分型采用Clark分型，包括四型：恶性雀斑痣样黑素瘤（LMM）；浅表扩散性黑素瘤；肢端雀斑样黑素瘤/黏膜黑素瘤；结节性黑素瘤（NM）。在患恶性黑素瘤的白种人中，约70％为SSM。但在所有恶性黑素瘤的亚洲人中，发生于较少日光照射部位的ALM占72％。
皮肤恶性黑色素瘤要针对可能导致病的各种因素进行预防目前认为正常免疫监视功能的丧失，免疫抑制剂的致瘤作用，潜在病毒的活跃和某些物理性(如放射线)、化学性(如抗癫痫药物、肾上腺皮质激素)物质的长期应用，均可能导致淋巴网状组织的增生，最终出现恶性淋巴瘤因此，注意个人及环境卫生，避免药物滥用，在有害环境中作业时注意个人防护等
皮肤恶性黑色素瘤的检查化验包括：
1.组织病理检查 可见黑素细胞异常增生，表皮内或表皮-真皮界处有细胞巢，核仁通常呈嗜酸性的“鸟眼样”，在侵袭性黑瘤，可在真皮或皮下组织内见到黑瘤细胞。对于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理学检查，即可明确诊断，但非典型的黑瘤，如无色素性黑瘤等，常需辅加一些特殊技术(如S—100和HMB—45免疫组化检查)才有助于诊断。
2.尿液检查 尿中出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿时，对黑瘤的确诊有帮助。
3.影像学检查：X线摄片、B超、CT、MRI和放射性核素扫描等检查，有助于判断黑瘤是否有肺、肝、肾、脑等内脏转移情况。
根据皮肤恶性黑色素瘤不同的临床表现，制定不同的饮食标准。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
手术切除是黑瘤的主要治疗手段，化疗、放疗以及免疫疗法等仅作为手术的辅助或作为无法手术的晚期病人的姑息性疗法。
1.手术治疗 手术治疗包括原发灶切除、区域淋巴结处理及创面修复三方面问题。原发灶的切除范围是将原发肿瘤及其周围5cm范围内的皮肤、皮下组织和深筋膜一并切除;对甲下或远端指、趾节的黑瘤行患指或趾的掌指或跖趾关节离断，对近端指或趾节的黑瘤行患指或趾的掌腕或跖跗关节离断。
对临床上已有一组区域淋巴结转移，应在切除原发灶的同时或之后2～3周行治疗性淋巴结清扫术(TLND)。有研究表明，该期施行淋巴结清扫者，5年生存率为16.4％，显著大于不施行者(0.0％)。发生于头颈部的黑瘤，尤其是前额、颊部和耳等处的黑瘤，除了施行标准的颈淋巴结清扫外，尚应切除腮腺浅叶。对颈部和头皮后部的黑瘤，应将病灶连同颈后淋巴结一并切除，同时施行标准的颈淋巴结清扫术。对上肢的黑瘤，应行包括胸小肌整块切除的腋部淋巴结清扫术。下肢黑瘤，应施行包括股淋巴结、腹股沟浅淋巴结、髂深淋巴结和闭孔淋巴结在内的髂腹股沟淋巴结清扫术。对发生于躯干部位的黑瘤，有作者主张可将病灶与区域淋巴结做连续整块切除，以防在原发灶至区域淋巴结之间发生“途中转移”。
对已出现多区域淋巴结和(或)远处转移，一般认为此时施行淋巴结清扫术并不能显著提高5年生存率。但仍有作者认为，如病人情况允许也可施行包括区域淋巴结清扫在内的手术治疗，这样可起到减少瘤体负荷，强化化疗、放疗和免疫疗法效果，减轻症状作用。
2.物理疗法 应用于不适合手术或早期浅表型和雀斑样痣型患者，可用二氧化碳激光、液氮冷冻去除肿瘤。黑瘤对放射线不敏感，仅偶尔用于骨、脑等转移灶的姑息性治疗，或与其他疗法合用。
3.化疗 适用于术后复发或转移的患者或因故不能施行手术的病例。常用的化疗药物有达卡巴嗪(DTIC或DIC)、卡莫司汀(BCNU)、洛莫司汀(CCNU)、长春新碱(VCR)等，可单独也可联合用药，但效果不够理想。
4.免疫疗法 用自身肿瘤制成疫苗作皮内注射，每周1～2次。近年用冻干卡介苗、转移因子、免疫RNA、白介素、淋巴因子激活的杀伤细胞(LAK细胞)、干扰素、肿瘤浸润的淋巴细胞(TIL)、黑瘤单克隆抗体等治疗黑瘤，但因报道例数较少，观察时间也较短，其确切疗效有待于进一步评价。