1、发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
2、发病机制
本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30％。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症。
1、患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2、患儿智能发育迟滞，原来教会的发音，语言，字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐，构音不清，吞咽困难及痫性发作等，2～3岁时常出现咬舌，咬唇，咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物，毁坏周围物体不能自制。
3、全身症状表现痛风性手足关节痛，痛风结节，尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4、患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加，脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义
遗传性高尿酸血症可以通过以下检查进行确诊：
1、血尿酸明显增高正常值
2、尿中尿酸亦明显增加正常
3、脑脊液常规检查正常。
4、CT检查可发现脑萎缩。
5、基因检测有重要诊断价值。
1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：
水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转，控制住症状和防止发作。
2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：
戒酒，尤其是啤酒，避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富；鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤，也应该少吃。
1、治疗
有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。
2、预后
中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。