一、发病原因
GSS综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起。
二、发病机制
朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生，对于传染性朊毒体病而言，朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递，先在单核吞噬细胞系统复制，然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径。朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc，使PrPsc在中枢神经系统大量聚集。PrPsc如何导致神经细胞损伤有待阐明，有关研究提示：PrPsc有神经细胞毒性，可引起神经细胞的凋亡(apoptosis)；PrPc是可溶性的，转化为不可溶的PrPsc后，于脑组织内沉淀形成淀粉样斑块导致损害；PrPc与铜原子结合形成的复合物具有类似超氧化物歧化酶(SOD)的活性，当PrPc变构成PrPsc后导致PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性下降，从而对超氧化物等所造成的氧化损伤的敏感性增加，并可使神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增加，最终导致神经细胞变性死亡。
晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。早期病人可并发小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可并发精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征。
1、早期病人自诉小腿麻木，疼痛，感觉异常和步态不稳，检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退，腱反射减低等外周神经病表现，病情进一步发展，可出现精神智能障碍，痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征。
2、晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明，耳聋，锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要目前尚无疫苗保护易感人群
1、控制传染源：屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5％次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查
2、切断传播途径：革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械
1、组织病理学检查：病变脑组织可见海绵状空泡，淀粉样斑块，神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。
2、免疫学检查：多种免疫学方法，如免疫组织化学，免疫印迹，酶联免疫吸附试验(ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc，采用抗PrP27～30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc，单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc，取材包括脑，脊髓，扁桃体，脾，淋巴结，视网膜，眼结膜及胸腺等多种组织，应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。
3、动物接种试验：将可疑组织匀浆脑内或口服接种于动物(常用鼠，羊等)，观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊毒体病的特征性病理改变，此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。
4、物理检查：脑电图检查可有特征性的周期性尖锐复合波(periodicsharpwavecomplexs，PSWC)，具辅助诊断价值，此外，计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病与其他中枢神经系统疾病。
5、分子生物学检查：从患者外周血白细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。
1、要注意以大米、面粉、玉米、小米等为主食，保证脑细胞的重要热能来源，因为脑细胞只能以葡萄糖作为能量，故要求我们摄入足够的碳水化合物。
2、含有卵磷脂丰富的食物有大豆及其制品、鱼脑、蛋黄、鱼子、猪肝、芝麻、山药、蘑菇、花生等。
3、要注意对大脑供给不可或缺的微量元素和常量元素。
1、治疗
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。
2、预后
预后极差，已知病例无一例外均告死亡。