是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍,胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为△5孕烯醇酮发生障碍,故不能生成任何一种类固醇激素,假性醛固酮血症并不是醛固酮真正的缺乏,而是由于醛固酮受体或受体后因素使醛固酮的生物学活性降低或消失,临床表现与醛固酮缺乏症相似,故称为假性醛固酮缺乏症,又称为假性醛固酮血症,本症的发病机制尚不完全清楚,根据遗传学基础可分为先天性和后天性。
假性低醛固酮血症,获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺,多种原因毁损皮质组织,导致肾上腺皮质功能减退,故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏,选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。
假性低醛固酮血症主要表现为口渴,多饮,恶心,呕吐,食欲不振,软弱无力,血压下降,心律失常等高钾血症和低钠血症的表现,实验室检查可发现血钾升高,血钠降低和代谢性酸中毒,本症因不同类型临床表现有所不同,如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50~70岁之间,临床上多表现为不能解释的,慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水,低钠血症,呕吐,高钾血症及代谢性酸中毒。
(1)在大量补液特别是同时给予糖皮质激素者,要警惕出现低钾血症
(2)多食清淡的食物,不要吃辛辣等刺激性的食物,注意饮食规律合理安排休息时间,多锻炼身体,养成良好的生活习惯
1.生化检查:生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。
2.其他辅助检查:常规X线及B超检查。
(1)多以清淡食物为主,例如:粥、蔬菜等。不要吃太过油腻的食物,不要吃辛辣等刺激性的食物等。注意饮食规律。
(2)注意休息时间的长短,要合理的安排时间,不可以长时间的熬夜,否则对身体不好。
(3)注意要多锻炼身体,养成良好的生活习惯,从而增强自身抵抗力。
关于替代治疗:药物主要有
①α-氟氢可的松,一般清晨8时口服0.05~0.1mg,应注意剂量个体化并根据临床反应调整用药的剂量,如出现水肿、高血压、低血钾反应减量,反之可适当增量;
②酸去氧皮质酮(DOCA)油剂,1~2mg每天或隔天2.5~5mg,肌内注射,适用于不能口服的患者;
③去氧皮质酮三甲基酸25~50mg,肌内注射,作用可持续3~4周。