DWS常伴有多种颅内外发育异常，这些异常来自妊娠的不同时期及不同的胚芽层。因此，很难提出一个一致的关于该综合征的胚胎发育的假说。就其胚胎后期发育异常而言，可能与宫内风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染、服药(华法林)以及饮酒有关。
但也发现合并有染色体异常的病例，其中以18三体、21三体、12三体最多见，而且此不正常染色体同时存在于患儿的父亲，亦有姐弟同时患有DWS的病例，这关系到遗传因素。此外，该先天畸形可合并肿瘤，又反映了有基因突变的存在。有研究用动物模拟实验，注射6-氨基菸草酸于小鼠腹腔内，可诱发DWS来说明本病亦可能是一种系统代谢缺陷所致。
正常胚胎发育第五周时，菱脑前膜区合并于小脑，后膜区形成麦氏孔。DWS是发生自妊娠第6~7周前菱脑的综合发育畸形。此时若菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自两侧翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常的增殖和移行，则影响两侧翼板的融合，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。又若后脑区仅向外膨出而不破裂形成第四脑室中、侧孔，结果造成颅后窝囊性畸形。
1982年French归结本病病因研究的四种论点：1.胚胎期第四脑室出孔闭锁;2.胚胎期小脑蚓部融合不良;3.胚胎期神经管闭合不全;4.脑脊液动力学改变。
50％以上的Dandy-Walker畸形患儿伴有其他脑部畸形。包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良(胼胝体、前连合、扣带回、下橄榄、脉络丛及大脑导水管发育不良等)、半球间裂囊肿。还有中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等。其中以胼胝体发育不良最常见(7.5～7％)。还可伴有全身其他畸形。合并骨骼畸形者占25％以上，包括多指、并指、颅裂、Klippel-Feil综合征等。面部血管瘤占10％。心脑血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、脑血管畸形、主动脉狭窄和右位心等。
Dandy-Walker畸形多于生后6个月内出现脑积水和颅压增高，亦可伴有小脑性共济失调和颅神经麻痹。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤，表现为进行性颅压增高、小脑性共济失调和颅神经损害症状。CT可见第四脑室以上脑室系统对称性扩大、脑水肿和颅后窝占位征象。
1. 颅内压增高症状 头痛、呕吐、外展神经麻痹。
2. 脑积水症状 头颅增大、以枕部为著、颅缝分离、前囱扩大隆起、落日征、继发性视神经萎缩、视力减退。
3. 脑体征 走路不稳、共济失调、水平眼震、但50％小脑功能正常。
4. 运动发育迟缓。
5. 智力低下。
6. 癫痫发作。
7. 囊肿内出血 因母亲分娩或患儿头外伤 等原因所致囊壁血管撕破，囊内出血、血肿，进而堵塞了第四脑室出口，出现症状。
8. 囊肿内脓胀 极少见。
胎儿Dandy-walker综合征在预防时，应注意孕妇前三个月如果早孕反应严重应多休息，但如果反应不明显，最好不要经常卧床不要接触那些有致畸的化学，物理的因子
胎儿Dandy-walker综合征需要做的检查有B超检查、CT常规扫描检查和碘剂CT脑室和脑池造影检查等。
1.B超检查
产前宫内B超均可见该病胎儿颅后窝有一与第四脑室相通的囊液性暗区和不完全的小脑蚓部，53％伴有脑积水，60％伴有颅外畸形(如心脏、泌尿系、胃肠道)及羊水过多。因此，生前B超检查应包括幕上和颅外缺陷，以及染色体。凡并存有其他结构和染色体异常者，对存活很不利。一般妊娠20周左右，即可以用B超确诊。生后一个月内B超检查方便易行，常是第一个确诊的检查手段。
2.CT及核磁共振(MRI)检查
3.CT常规扫描
包括颅后窝底部和枕大孔区，再加矢状正中重建，亦可明确诊断。但核磁共振的矢状正中切面更加清晰。
4.碘剂CT脑室和脑池造影
此检查必不可少。由于DWS的变异，必须于手术前先了解脑脊液动力学的变化。通过此项检查明确：1.有否脑积水的存在;2.大脑导水管是否梗塞(完全、部分);3.颅后窝囊肿与蛛网膜下腔是否交通(完全、部分)，才能选择有效的治疗手段。
1、鱼类 鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
2、全麦制品和糙米 糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑发育不全患儿的认知能力至关重要。
3、鸡蛋 鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑发育不全患儿的大脑发育有益。
分流术
1. 囊肿腹腔分流术(c-p)及脑室羊膜分流术
如果中脑导水管无梗塞，且后颅凹囊肿与蛛网膜下腔是交通的，则不需要手术，除非排水管呈部分性梗塞(半渗透性或瓣膜样)。但也有主张生后不满1个月，不管有否脑积水，只要导水管通畅，即可行囊肿腹腔分流术。胎儿外科专家更超前，妊娠30周，在超声引导下行脑室羊膜分流术。以上两个手段的目的都为使囊肿缩小，有利小脑半球的发育，使脑膜膨出消失，骨缺损骨化愈合。但小脑蚓部仍然缺如，且一般不能使已有小脑功能缺欠者的症状好转。
2.侧脑室腹腔分流术(v-p)
如果导水管梗阻，但第四脑室和蛛网膜下腔仍交通时，则仅行侧脑室腹腔分流术即可。尤其，有先天性心脏病者，禁用心房分流术(v-A)，而且避免发生气栓。
3.双分流术
当导水管开放，而第四脑室与蛛网膜下腔不通，则仅用V-P或C-P均可(根据术者习惯)。但是，一旦出现继发性导水管梗阻时，则需要加用C-P或V-P，即双分流术。
4.同时行V-P和C-P
当导水管不通，第四脑室和蛛网膜下腔也不通，形成两个孤立的死腔者，则需同时行V-P和C-P，用Y型接头将两死腔内液体引流入腹腔。此时，若仅行V-P有时会出现小脑幕上疝，若仅行C-P则幕上颅内压将逐渐升高。
5.三脑室造瘘术
当分流失败时，脑室很大，又无CSF回吸收障碍者，可行立体定向经皮三脑室造瘘术。
6.腰大池腹腔分流术
当颅后窝囊肿切除没有解决问题，此时如CSF动力学检查是通畅的，则也可采用腰大池腹腔分流术。