一般认为是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。一般称之为先天无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。
直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。
括约肌外肛瘘最少见，占1％，为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。
括约肌上肛瘘为高位肛瘘，少见，占5％。瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，故治疗较困难，常需分期手术。
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。
高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
先天性直肠肛门畸形是先天性疾病无有效预防措施早发现早治疗是本病防治的关键
1、避开遗传病：预防遗传病的方法
2、避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高所以一定要避免近亲结婚
3、进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法
4、避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病
5、进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议
6、行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询
7、中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠
根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。
为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查：
1、腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。
2、钡灌肠：少量钡剂灌肠，以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
3、直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。
4、直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。
5、活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在。
孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。孕妇禁止喝酒。吃变质的食物。酒类跟变质的食物容易引起畸形的发生。应提前预防直肠肛管先天性疾病的发生。
治疗根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。
低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。
高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则：①游离直肠盲端；②合并瘘管者，切除瘘管并修复；③肛门直肠成形。一般情况下，先行结肠造口，6—12个月后再行二期手术。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率约为l：5000，以男性多见，男：女之比为4：1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。先天性巨结肠病理组织基础是位于肠壁肌层的神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全缺如，还有一类称巨结肠类缘性疾病.可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。