先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。其发病病因尚未完全清楚，有人认为是由于在胚胎期肺芽发育过程中出现异常的分支，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成囊肿。囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通。另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性肺不张的基础上，使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。
先天性支气管肺囊肿可并发气胸。气胸是指气体进入胸膜腔，造成积气状态，称为气胸。通常分为三大类：自发性气胸、创伤性气胸和人工气胸。自发性气胸是由于肺部疾病使肺组织和脏层胸膜破裂，或由于靠近肺表面的微小泡和肺大疱破裂，肺和支气管内空气进入胸膜腔所致。
先天性支气管肺囊肿症状多少及出现的早迟，因其所在部位，大小以及有无合并症而异。成人支气管肺囊肿常无症状，多数病例在X线检查或尸解时偶然发现。纵隔内单纯性支气管囊肿以压迫症状为主，支气管受压可有干咳，喘鸣和不同程度的呼吸困难，压迫食管引起吞咽困难和喂养困难。阻塞气道呈活瓣，可形成张力性囊肿，压迫气管和心脏引起移位，出现明显的气急，呼吸困难，发绀等症。若不及时处理，可危及生命。
先天性肺囊肿与支气管交通，常继发感染，出现咳嗽，咳痰或咯血，发热，或咳大量脓痰，与肺脓肿，支气管扩张相似。少数病人可有囊肿内大量出血，破溃至胸腔，产生自发性气胸或血气胸。体征因囊肿大小不同而异，较大囊肿充满液体，叩诊呈局部实音；较大气性囊肿叩诊可有局部鼓音，听诊时呼吸音减弱或消失；囊肿较小，位于肺实质内无继发感染，则可无任何症状和体征。
本病为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗平时，注意预防感冒，多运动，增强体质
先天性支气管肺囊肿与支气管交通，常继发感染，出现咳嗽，咳痰或咯血，发热，或咳大量脓痰，与肺脓肿，支气管扩张相似。少数病人可有囊肿内大量出血，破溃至胸腔，产生自发性气胸或血气胸。体征因囊肿大小不同而异，较大囊肿充满液体，叩诊呈局部实音；较大气性囊肿叩诊可有局部鼓音，听诊时呼吸音减弱或消失；囊肿较小，位于肺实质内无继发感染，则可无任何症状和体征。其常用检查方法如下：
实验室检查
血气分析有低氧血症。继发感染时，外周血象有白细胞增高和中性粒细胞增高等。
辅助检查
1、X线检查
孤立的肺囊肿下叶较上叶多见。含液囊肿表现为圆形或椭圆形，密度均匀的阴影，边缘锐利；含气囊肿表现为薄壁环状透亮阴影，囊肿越大壁越薄；张力性肺囊肿体积可以很大，压迫正常肺组织，使肺纹理只表现在肺尖或肋膈角区，甚至将纵隔推向健侧；巨大含气囊肿甚至可以越过前纵隔疝入对侧胸腔内。并发感染的肺囊肿在X线上可见到囊肿周围浸润性炎症阴影，囊壁增厚；炎症吸收后，囊肿与周围组织形成粘连，X线形态不规则，呈胸膜肥厚粘连影，失去典型的圆形或椭圆形阴影。支气管囊肿在X线胸片上呈现为圆形或椭圆形，轮廓清晰，边缘光滑，密度均匀，没有分叶形状，没有钙化的阴影，附着在气管，主支气管壁的一侧边界，可因气管、主支气管壁的挤压而略平直，具有一定的诊断意义。附着在气管壁上的囊肿可随吞咽动作而上下移动。
2、支气管造影
支气管造影有助于确定肺囊肿的所在肺段。感染波及胸膜，使支气管发育停滞引起的肺囊肿在造影时显示支气管分支减少。造影剂一般不进入囊肿内，只有与支气管相通的气囊肿才有造影剂进入。这种肺囊肿容易继发感染，因此不宜做支气管造影。如确有必要，造影时，最好不用碘化油，而用容易吸收的泛影葡胺，有利于防止感染。
3、CT扫描
CT扫描对囊肿的大小及范围均能作进一步的了解，也有助于了解囊肿的密度以及囊壁的厚度，边缘是否光滑，便于与肿瘤鉴别。也可发现囊肿恶变引起的囊壁不规则阴影。另外，应避免穿刺活检，以防囊肿破裂，感染。
先天性支气管肺囊肿应积极手术切除，时间越早越好。有人主张在1岁内手术为好，因其极少感染，更易行囊肿摘除术。如囊肿已感染，以控制感染3个月后手术为好。切除可治愈，无复发。先天性支气管肺囊肿患者在饮食上宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
本病在治疗上，只要诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、紫绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。
手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定：孤立于胸膜下未感染的囊肿，可作单纯囊肿摘除术；局限于肺缘部分的囊肿，可作肺楔形切除术；囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则作肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先作病变严重的一侧。小儿以尽量保留正常肺组织为原则。
临床拟诊本病时，应尽量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或发生张力性气胸。仅在个别病例，表现严重呼吸窘迫征、紫绀、缺氧严重，又无条件作急诊手术时，才可作囊肿穿刺引流，达到暂时性减压，解除呼吸窘迫症状，作为术前一种临时性紧急措施。一般切除病变囊肿或肺叶，预后良好。
成人患者若术前痰量很多，手术时需作双腔气管插管麻醉，避免痰液倒流至对侧。小儿可采用患侧低位的低俯卧位开胸，进胸后先行结扎病肺支气管。
如病变过于广泛，肺功能严重下降或合并存在严重心、肝、肾等器质性疾患时，则禁忌手术。