运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。
黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病因此基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
中枢性瘫痪，即为上运动神经元（从大脑皮质、锥体束至脊髓前角运动细胞）损害所致的瘫痪，，表现为痉挛性瘫痪、肌张力增高、肌腱反射亢进、瘫痪侧的浅反射（腹壁反射、提睾反射等）减低或消失，并出现病理反射，如巴宾斯基氏征、霍夫曼氏征阳性。但急性发病的中枢性瘫痪，初起时为弛缓性瘫痪，是锥体束休克的表现。约2、3周后表现为痉挛性瘫痪。中枢性瘫痪见于脑血管疾病、脑肿瘤、颅内占位性病变等。周围性瘫痪由下运动神经元（前角细胞或颅神经运动核）、外周神经、神经肌肉联接点等部位损害引起，为弛缓性瘫痪，出现肌张力降低，深反射减低或消失。持久而严重的瘫痪可伴有肌肉萎缩。肌肉本身疾病引起的肌肉萎缩与肌无力或瘫痪的程度相平行。周围性瘫痪有时可伴有肌肉颤动。由前角细胞损害引起的弛缓性瘫痪，多见于脊髓灰质炎、某些脊髓炎、外伤等。由末梢神经损害引起的瘫痪见于外伤压迫、感染、中毒性神经炎等。此外血钾异常可致周期性瘫痪，癔病亦可出现瘫痪，重症肌无力患者的肌肉反复应用后因疲劳而瘫痪。
震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等不自主运动属锥体外系运动障碍。震颤是躯体某部分不自主的、有节律的抖动。出现于肢体静止状态者称静止性震颤，可见于帕金森氏综合征。在肢体运动中出现的震颤称意向性震颤，多见于小脑病变。舞蹈样动作是一种迅速多变的，无目的的、无规律、不对称、动幅大小不等的不自主运动，常由基底神经节（锥体外系）病变引起。手足徐动是手指或足趾间歇的、缓慢的、扭曲的蚯蚓蠕动样的伸展动作，由纹状体病变引起。扭转痉挛是躯干及四肢近端缓慢强烈的怪异的扭转，可见于基底神经节，尤其是尾状核及壳核的病变。
运动障碍疾病的临床表现主要有以下方面：
1、不自主动作。
2、动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3、姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症；直接通路的功能亢进引起肌张力障碍，手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。
有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义
血电解质、微量元素及生化检查，有助于运动障碍疾病诊断，如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。
1、CT或MRI检查：如肝豆状核变性患者，可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。
2、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)：可显示纹状体DA转运载体(DAT)功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。
3、基因分析：对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。
运动障碍疾病患者饮食方面宜吃高蛋白有营养/维生素和矿物质含量丰富/高热量易消化食物。忌吃油腻难消化/油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激和高盐、高脂肪食物。
运动障碍性疾病的治疗无论药物或外科治疗，原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。不同类型锥体外系疾病的治疗。肌张力障碍是运动障碍性疾病的一种，简单地说就是大脑内用来协调身体运动的神经环路遭遇“路障”，多见于学龄儿童和青少年。临床症状上包括肌张力障碍引起的异常运动和异常姿势，以及二者的结合。目前，这种疾病没有特效药可以治愈。奥罗拉实施的脑深部电刺激手术，就是在患者大脑中放置一个刺激电极，与它相连的一个比烟盒还小的微型计算机安装在患者胸部的皮下，手术后通过对“微型计算机”的参数进行调整，可使患者的震颤、肢体僵硬、动作迟缓等运动障碍疾病症状得到显著改善，使病人恢复自理能力。这为临床治疗运动障碍性疾病，包括帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍等，提供了一个极为有效的平台。不同类型锥体外系疾病，预后不尽相同。如帕金森病(PD)患者发生严重运动功能障碍或死亡，平均经历10～15年，而原发性书写痉挛症状相当稳定，很少有扩散加重倾向。