由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。本症可分为以下3型：
1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)
此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantileamauroticfamilialidiocy)。病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓也有类似的改变，前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑，用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体，在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)
该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。
3、少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)
为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明，患儿多在5～15岁死亡。
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状，注意出生的检查预防
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：
1、视网膜电流图
视网膜电流图异常可作诊断参考。
2、实验室检查
婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白轻度增加。皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病。
3、脑电图检查
Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症）婴儿在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动、阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
4、心电图检查
心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前正在积极研究中。本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。