1、发病原因
本病为常染色体显性遗传病。
2、发病机制
为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素（Hamartin）；TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素（Tuberin），目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
小儿结节性硬化症可能引起内脏损害有，心脏，肾，肺，肝脏，甲状腺，睾丸，消化道等亦可见肿瘤发生。因此一旦发现病征一定要及时治疗。
小儿结节性硬化症有哪些表现及如何诊断：
1、本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察，典型三联症即：面部血管纤维瘤，癫痫，智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人，其他相关症状包括甲周纤维瘤，鲨鱼皮样斑，色素减退斑，皮肤纤维瘤，咖啡斑等。
2、面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头，鼻周和口周，鼻背也可出现，皮疹偶表现为大的菜花样肿块，在4岁以上病人中，约90％可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
3、甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50％的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，齿龈亦可出现类似的纤维瘤。
4、鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40％，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。
5、叶片状脱色斑，可见于80％以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现，形如桉树叶或柳树叶，多分布于躯干和四肢，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块，其他少见的皮肤表现有皮赘，软纤维瘤，咖啡斑等。
6、本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿，腰痛，腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难，突发性气胸，咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状，其他如肝脏，甲状腺，睾丸，消化道等亦可见肿瘤发生。
小儿结节性硬化症为遗传病，注意进行婚前体检，孕前检查，预防患儿的出生患儿出生后没有什么需要太注意的，主要还是平时多吃一些维生素高的食物
1、通过计算机断层扫描（CT）和颅内磁共振（MRI）可发现很多大脑异常，极具诊断价值，如大脑皮质结节，常见于额叶和颞叶；室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围；室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变，有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。
2、组织病理：多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生，增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列，在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。
多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配。
1、治疗
对面部血管纤维瘤，甲周纤维瘤可用电凝固，液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除，伴癫痫则抗癫痫治疗，中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。
2、预后
肺损害可表现为呼吸困难，突发性气胸，咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等；亦可见肿瘤发生。