本病征是后颅窝的一种先天性畸形，病因未明，是胚胎早期的发育障碍。其主要病变是第四脑室Magendie孔与Luschka孔阻塞，也可见于先天性脑积水、脑室内或外储积脑脊液。由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大、小脑蚓部发育不全、后蚓部缺损。由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方，小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。
本病征部分病例可伴有神经系统异常，包括腰骶部脊髓膨出、单纯性脑膨出、联合畸形包括胼胝体发育不全等。尸检还可发现器官或组织异位、无脑回、多回小脑、导水管狭窄和脊髓空洞症等。本病的并发症主要如下：
1、智能障碍:可仅有轻度记忆力及计算力减退，常伴有迟钝、淡漠、缄默等。重者可呈痴呆，少数可有激动、易怒、哭笑无常、幻觉、谵妄等。
2、行动障碍:常在精神症状出现后逐渐开始，有起步困难，行走缓慢不稳。肌张力和腱反射常增高，反射阳性，有时呈现轻偏瘫。
3、尿便障碍:尿便频繁、失禁或困难，有时仅在晚期出现。
本病的临床表现有颅压增高和神经损害症状。多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛、呕吐、烦躁等颅内压增高症状。患儿还会出现头颅前后径增长、枕部后突明显，临床表现主要为脑积水、颅压增高症状。颅压增高致小脑及脑神经损害症状、智力和运动功能的异常、运动发育落后等。脑神经损害表现为展神经麻痹、头部控制能力差。小脑功能受损表现有步态不稳、眼球震颤等。本病还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。
本病征是一种病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期发育障碍所致，预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，并做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠考虑胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施
本病主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状，它的实验室检查主要如下：
1、血象检查
并发感染时，外周血白细胞计数和中性粒细胞分类增高，可出现贫血等表现。
2、酚红实验
为鉴别是否为交通性脑积水临床上还可向脑室内注射酚红，观察其在脊髓蛛网膜下腔脑脊液出现的时间。具体操作过程如下：脑室内注射1ml中性酚红后，做腰椎穿刺，使脑脊液慢慢地由穿刺针滴到一块用10％氢氧化钠湿润的纱布上，当纱布出现红色时，表明脑脊液内已有酚红。正常情况下或交通性脑积水脑室注射后2～12min，酚红就应出现脊髓蛛网膜下腔中，如20min仍不出现，可考虑为梗阻性脑积水。
主要的神经系统病理改变靠α超声和一般图像检查不易见到，常由脑积水引起的枕部扩大，后颅凹颅骨透照阳性而疑诊。CT应用于临床后，对本病征的诊断有了很大改观，磁共振(MRI)检查更为方便，并能获得更清晰的影像，包括导水管狭窄。
1、CT检查
对诊断脑积水有重要价值，还可区别是否为交通性脑积水。非交通性脑积水(梗阻性脑积水)时脑室明显扩张，变为圆钝，可根据脑室扩张的情况确定阻塞的部位。单侧或双侧室间孔梗阻可引起单侧或双侧侧脑室扩张，而三、四脑室正常，导水管狭窄时表现为双侧脑室及三脑室扩张。四脑室正常，四脑室中孔和侧孔阻塞时，所有脑室(包括四脑室)扩张。交通性脑积水时，CT显示脑室呈球形扩张，程度较轻。第四脑室扩张程度最小，基底池往往扩张，大脑半球的脑沟增宽。
近年来由于CT的广泛应用，临床上出现“外部性脑积水”(externalhydrocephalus)的诊断名称，CT表现为脑室扩大不明显，而基底池、侧裂、纵裂池及大脑半球脑沟增宽，蛛网膜下腔扩大。曾有人认为可能是交通性脑积水的早期表现，也有人认为此等表现为良性的，自限的蛛网膜下腔扩大，不属交通性脑积水。因为在2岁以内婴幼儿，颅骨增长速度较脑的增长速度明显为快，脑和颅骨之间间隙增大，以至在CT上显示脑沟、裂、池相对较宽。18个月～2岁以后，脑发育加快，脑实质与颅骨之间间隙逐渐变小，蛛网膜下腔增宽情况不再明显。
2、MRI检查
除显示脑室扩大外，在梗阻性脑积水时脊液可经室管膜渗入脑室周围，脑室周围间质性水肿。在质子密度加权像上表现为脑室周围有一圈高信号，有重要的诊断价值。
3、X线检查
X线颅骨平片，椎动脉造影及脑室造影有助于诊断，年长儿全部可见颅压增高征。
若患者咀嚼吞咽的随意运动受到影响，舌肌运动麻痹致使搅拌失灵，不能将食物送至上、下齿之间，也不能将食物向咽部推动，但患者吞咽反射尚在，可将食物送到其舌根部，引起吞咽反射将食物吞下。脑积水伴高脂血症有动脉硬化者饮食中要限制动物脂肪，最好食用植物油。要多给予蔬菜、水果及含纤维素多的食物，以防便秘的发生。面部及舌瘫病人进食时，食物很容易从瘫痪侧口角掉出来，或潴留在瘫痪侧的颊部，喂食时，应让患者向健侧卧位。饭后要喂水冲洗口腔的残渣，或用棉球擦洗口腔。
确诊后惟一的治疗方法是脑脊液分流术，有的先行后颅窝切开术(囊切除术或囊成窗术)。有的病例仅作单纯性分流术，有些病例则需要做进一步的分流术，包括脑室腹膜分流术(VP)、囊腹膜分流术(CP)。本病征预后不良，以往的报道病死率达48％，近年来CT和磁共振的临床应用可及时确诊，积极和及时的治疗脑积水，可使预后改善病死率明显降低。