小儿异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良疾病。患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展。
小儿异染性脑白质营养不良除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可引起智力减退、语言消失、视神经萎缩，故应引起临床医生和家长的高度关注。
小儿异染性脑白质营养不良主要分为两型。具体表现如下：
1、晚婴型
晚婴型最多见。患儿初生时正常，多在2岁左右起病。早期步态异常、共济失调、斜视、肌张力低下、自主运动减少、腱反射引不出、神经传导速度减慢；中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、视神经萎缩；晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作，有延髓性麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于继发感染。
2、晚发型
晚发型发病年龄自3～10岁至青春期，甚至成人期不等。临床表现不一，起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现。发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程为5～10年。
小儿异染性脑白质营养不良预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生
小儿异染性脑白质营养不良在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、尿液脑硫脂测定
患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测
一般采用外周血白细胞或成纤维细胞进行。患者可测得无酶活力。
3、DNA分析
对已有先症者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
4、末梢(腓)神经活检
对个别临床表现与生化学检查不符合，诊断不明确的患者，可考虑神经活检，找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明确诊断。
5、脑脊液检查
脑脊液中蛋白质含量可轻度升高。
6、脑电图检查
非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波；晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
7、肌电图检查
早期肌电图可见神经传导时间延长、速度减慢。
8、脑干听觉诱发电位检查
脑干听觉诱发电位在早期即有异常。
9、脑MRI检查
脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。
小儿异染性脑白质营养不良在饮食方面，应注意多食蛋类、松子、花生、核桃、葵花籽等含有丰富的磷脂的食物。鱼油中富含不饱和长链脂肪酸，可以多吃些鱼类。植物油中含有人体必需的氨基酸，要适量摄取。大豆蛋白含赖氨酸多，对脑营养有特殊的意义。此外，要防止摄入过量的动物脂肪和胆固醇。
小儿异染性脑白质营养不良患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展。对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。