网站地图 网友投稿

疾病大全

当前位置:首页 > 疾病大全 > 头部 > 特发性癫痫综合征

特发性癫痫综合征简介

相关问答

  特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

【详情】

01特发性癫痫综合征的发病原因有哪些

  特发性癫痫综合征是怎么引起的?简述如下:

  一、发病原因

  目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。

  1、良性家族性新生儿癫痫

  是常染色体显性遗传,存在遗传异质性。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

  2、儿童良性中央颞区癫痫

  又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。

  3、儿童良性枕叶癫痫

  为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

  4、儿童失神性癫痫

  又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。

  5、青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

  病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

  6、青少年肌阵挛癫痫

  近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现,同胞多数出现症状,家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫,可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

  二、发病机制

  单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等;常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等;以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

02特发性癫痫综合征容易导致什么并发症

  目前认为癫痫病是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。

03特发性癫痫综合征有哪些典型症状

  特发性癫痫综合征有哪些症状?简述如下:

  1、良性家族性新生儿癫痫

  新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作。

  2、儿童良性中央颞区癫痫

  儿童良性中央颞区癫痫多在18个月~13岁发病,5~10岁为发病高峰,14~15岁停止发作,男孩较多。发作常见于入睡和醒前,多数仅在睡眠时发作。典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常,继之同侧口咽和面部阵挛性抽动,常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等,但意识清楚,发作持续1~2分钟。白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,偶可扩展为全面强直-阵挛发作。

  3、儿童良性枕叶癫痫

  儿童良性枕叶癫痫发病年龄为15个月~17岁,多于4~8岁起病,男性患儿略多,约1/3有癫痫家族史,常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作,入睡时最多,闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆,包括视幻觉,如闪光或亮点,甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失,或视野中出现暗点,全盲或偏盲等;视错觉,如视物显大症、视物显小症或视物变形症等;也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍,甚至意识丧失,随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作,如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常,30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。

  4、觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫

  此种癫痫是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向,患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10~20岁起病,占少年及成人癫痫27%~31%。大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时,少数在睡眠松弛时发作,缺睡可诱发。

  5、儿童失神性癫痫

  儿童失神性癫痫呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。患儿6~7岁起病,女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次,青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻,极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。

  6、青少年失神性癫痫

  青少年失神性癫痫在青春期发病,失神发作频率较低,发作时后退动作少见,常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。

  7、肌阵挛失神癫痫

  肌阵挛失神癫痫是罕见的癫痫综合征,85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型,病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

  本类癫痫起病年龄为2~12岁,发病高峰7岁,25%的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常,特点是失神伴双侧肢体节律性抽动,发作频繁,每天数次,每次10~60秒,过度换气可诱发,睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等,轻者表现与人交谈困难,重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动,也有面部(下颌及口部)肌抽动,睑肌抽动少见,神经系统检查多正常。患儿常伴或病前已有智力低下,可有自主神经症状,如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。

  8、青少年肌阵挛癫痫

  青少年肌阵挛癫痫多在12~15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等,发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发,晨起时尤易出现,表现双前臂屈肌短暂急速收缩,对称或不对称、不规则、无节律阵挛,可反复发生,急速收缩累及下肢导致病人跌倒,患者意识保留,可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2~3年后出现全面强直-阵挛发作,有时发作之初即合并全面强直-阵挛发作。约1/3的患者有失神发作,成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

04特发性癫痫综合征应该如何预防

  特发性癫痫综合征如何预防?简述如下:

  应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗

  对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染营养缺乏及各系统疾病新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义

  要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持,尽量减少癫痫的社会后遗症

05特发性癫痫综合征需要做哪些化验检查

  特发性癫痫综合征应该做哪些检查?简述如下:

  1、实验室检查

  血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

  2、基因检测

  对诊断有一定意义。

  3、电生理检查

  常规EEG及采用EEG监测技术,包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等,可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG,检出率提高到70%~80%,40%的患者可记录到发作波形,有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。

  4、神经影像学检查

  头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

  5、单光子发射断层扫描(SPECT)

  可检出致痫灶间歇期血流量减少,发作期血流量增加。正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶,间歇期葡萄糖代谢减低,发作期代谢增加。

06特发性癫痫综合征病人的饮食宜忌

  特发性癫痫综合征的患者的饮食保健应注意哪些问题?简述如下:

  1、某些矿物质对部分患者有帮助,镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中),锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹、牡蛎和小扁豆中)和钙(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。

  2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。

  3、应吃家常便饭,而且食品应多样化,米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。

  4、癫痫的初起多属实证,身体壮实者,或属风痰壅盛者,饮食宜清淡而富有营养,多食米面、蔬菜。

  5、病症属虚或体质虚弱者,应偏于滋补肝肾、健脾助运、益气血之食品。可多吃瘦猪肉、猪心、猪肝、动物脑、桂圆肉、莲子、枸杞等。

  6、可多食润肠道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通畅。

 

07西医治疗特发性癫痫综合征的常规方法

  特发性癫痫综合征的治疗方法有哪些?简述如下:

  抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

  1、良性家族性新生儿癫痫

  多预后良好,发作不频繁不需治疗。

  2、儿童良性中央颞区癫痫

  睡前口服苯巴比妥通常可控制发作,2年后可停药,复发者应治疗至14岁。

  3、儿童良性枕叶癫痫

  卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)、苯巴比妥等治疗有效。

  4、肌阵挛失神癫痫

  常需联合用药,丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作。

  5、青少年肌阵挛癫痫

  应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制,对丙戊酸钠治疗反应较差,或有全面强直-阵挛性发作可加用苯妥英钠或巴比妥类,氯硝西泮单药治疗可能诱发全面强直-阵挛发作。

相关文章

微信扫一扫

目录