基底核钙化症病因不明，目前认为主要与以下因素有关：
1、遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。
2、外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。
3、铁及磷酸钙代谢异常在该病的发病机制中占重要地位。
4、免疫因素。
部分基底核钙化症患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。记忆力衰退可以出现逆行性遗忘，无法记忆以前的事情及语言障碍，无法正常进行语言表达。严重者也可以引起基底节区支配区功能障碍，如偏瘫。
基底核钙化症又称（Fahr病）的家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。该病主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。
与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr病，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现。小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。
部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
目前认为基底核钙化症是一种神经变性疾病，预防与病因相关有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义
基底核钙化症的诊断除了依靠临床表现，辅助检查也是必不可少的手段。主要的检查如下：
1、血清钙 血钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。
2、CT检查 检查可见对称性基底核钙化斑，是该病重要的诊断标准。小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。
3、MRI检查 检查可见脑基底核及部分灰质高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号。
基底核钙化症应注意饮食调节，以低盐、低动物脂肪饮食为宜，适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，并避免进富含胆固醇的食物。肥胖者适当控制食量和总热量，适当减轻体重。
基底核钙化症无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗震颤性麻痹药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)、氟桂利嗪(脑益嗪)等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。