原因不明，Converse等学者认为本病是一种先天性发育畸形。但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
狭颅症常合并身体其他部位的畸形，最常见者为对称性并指/趾畸形以及唇裂腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂蝶骨小翼过度生长后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻，硬腭增高，先天性心脏病及外生殖器异常等。狭颅症手术治疗的并发症可分术中及术后并发症两类。曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
一、头颅畸形
因早闭的颅缝的不同而异：
1、所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头；
2、矢状缝过早闭合．形成舟状头或长头畸形；
3、两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形；
4、一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形。
二、脑功能障碍
患儿智能低下，精神萎靡或易于激动，可出现癫痫、四肢肌力减弱等神经症状。
三、颅内压增高
头痛、呕吐和视乳头水肿等颅内压增高表现，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。
四、眼部症状和其他
由于眼眶变浅，可引起突跟和分离性斜视等。常合并身体其他部位畸形，如并指(趾)、腭裂、唇裂及脊柱裂等。
本病的病因不明，尚无圆满的解释有的学者发现本病有家族性故认为本病与遗传有关早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若胎儿有发育异常倾向，应及时做还孕前检查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、尖头畸形X线颅骨前后位片上可见眼眶内侧壁变斜颅前窝变狭窄，沿冠状缝骨质密度增高钙质沉着，常常有颅骨指压切迹侧位片上额骨后旋，额骨后方的骨突无X线突起阴影表现，后方颅穹窿正常。
2、舟状头畸形颅骨平片可见头颅呈舟状畸形，沿矢状缝骨质密度增高，钙质沉着，严重者看不到骨缝而冠状缝人字缝鳞状缝增宽甚至分离如有颅内压增高可见脑回压迹增多。
3、三角头畸形X线表现为额骨短而高度凸出正位片可见典型的眼眶过短及眶内壁垂直。
4、斜头畸形X线表现为斜头畸形即眼眶后长轴向上向外偏斜颅骨像可见该侧冠状缝。
狭颅症与遗传有关。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若胎儿有发育异常倾向，应及时做好孕前检查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。孕期还需要增加饮食上的营养情况，以免出现营养不足导致的情况。治疗方法首选手术，多以整容为目的，一般于生后6个月至1岁时手术。
目的为扩大颅腔，缓解颅内压使脑组织能够正常发育，保护视力。均应尽早手术治疗，生后6月～1岁内施行手术效果较好，脑功能障碍和头颅畸形均可有明显改善。
手术方法有两种方式：
1、颅缝再造术：切除过早闭合的颅缝，宽度达1～1.5厘米，同时切除旁边的骨膜，骨边缘可用聚乙烯膜或其他异物包裹以阻止骨缝过早愈合。
2、颅骨切开术：对全颅缝过早闭合者效果较好。手术在左右两侧分两期进行。不按颅缝广泛切开颅骨，咬除颅骨宽1.5厘米，基底部留一宽约1厘米的骨桥，形成一个较大的浮动骨瓣，骨缘处理同上。半月至1月后再行另外一侧的同样手术。术后需定时摄片复查，必要时再次施行上述的同样手术。