1、发病原因
病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
2、发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
1、由于舌下垂，导致气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。
2、常伴有心血管畸形，合并眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、智力低下等。
一、鸟状面容
本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
二、腭裂
腭裂的发生率约为50％～68％。
三、舌下垂
舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位，小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞，由于气道阻塞，哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部，胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂，同时有大量空气入胃，可引起反胃，呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
四、心血管病损
约20％病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
五、其他
1、本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大，先天性心脏病与智力低下等。
2、典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣，发绀，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致，由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
3、由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
参照先天性疾病的预防方法预防措施同其他出生缺陷性疾病为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防：出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免：危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
3、一旦出现异常结果：需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
1、并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。
2、根据临床选择X线胸片，超声心动图，心电图等检查。
小颌畸形综合征吃哪些食物对身体好：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足：
1、粗粮、细粮要搭配：粗细粮合理搭配混合食用可提高食物的风味，有助于各种营养成分的互补，还能提高食品的营养价值和利用程度。
2、副食品种类要多样，荤素搭配：肉类、鱼、奶、蛋等食品富含优质蛋白质，各种新鲜蔬菜和水果富含多种维生素和无机盐。两者搭配能烹调制成品种繁多，味美口香的菜肴，不仅富于营养，又能增强食欲，有利于消化吸收。
3、主副食搭配：主食是指含碳水化合物为主的粮食作物食品。主食可以提供主要的热能及蛋白质，副食可以补充优质蛋白质、无机盐和维生素等。
4、干稀饮食搭配：主食应根据具体情况采用干稀搭配，这样，一能增加饱感，二能有助于消化吸收。
一、治疗
1、一般治疗加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。
2、轻症气道阻塞取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。
3、重症气道阻塞应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。
4、腭裂修补对预防舌根下垂无帮助。
5、气管切开虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。
二、预后
本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。