羟基丙二酸尿症(methylmaloni cacidemia)也称羟基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床医学具体表现为早婴期发病，比较严重的间断性酮酸中毒，血和尿中羟基丙二酸增加，长伴神经中枢系统症型。
病症临床症状
羟基丙二酸尿症虽然有多种多样生物化学缺点，但临床症状相近。发病早，一般于新生婴儿或早新生儿期病发。普遍总想睡觉、生长发育发育不全、反复发病性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。一部分有智能化落伍、肝金刚级昏迷。缺点为mut0者病症出現早，80%在出生后第1周。
血细胞钴胺素浓度值一切正常，有呼酸代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。过半数患者有白细胞减少、血小板低和贫血。一部分病案有低血糖症。
病人尿或血中有很多羟基丙二酸。轻疾、晚发性或说白了“良好”病案羟基丙二酸水准较低。摄取丙酸和羟基丙二酸前体蛋白质或碳水化合物会提升羟基丙二酸堆积，甚或引起酮症或代谢性酸中毒。
遗传羟基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症，缺点为cblC，cblD，cblF。cblC缺点者临床症状基因变异很大，但均以中枢神经系统病症主导。早发病案在出生后2月出現病症，主要表现为生长发育发育不全、饲养艰难或总想睡觉。
迟发病案可在4～14岁出現病症，可有怠倦、谵妄和强直性筋挛，或痴呆、脊髓病等。大部分病案有血液系统错误，如巨幼血细胞和巨血细胞贫血、多成分过冷白细胞质分叶过多和血小板低等。血细胞钴胺素和叶酸片浓度值均一切正常。
cblD缺点者一般病发比较晚，主要表现为个人行为出现异常、智能化落伍和神经肌肉变病，无血液系统错误。cblF缺点者在出生后2周出現口腔炎、肌张力低下和脸部畸型，一部分有红细胞形状出现异常。一部分病案有低甲硫氨酸尿症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)
药物治疗
饮食搭配医治合理。应尽快刚开始限定蛋白摄取量，降低羟基丙二酸前体碳水化合物的摄取。左卡尼汀和口服抗生素可能合理。一部分病案对补充大使用量维生素b212合理，即B12依存性羟基丙二酸尿症，可最先给与B12 1～5mg/d，共1周，若出現实际效果则可长期性给与保持量医治，使用量一般为每星期1mg，依据临床医学和生化反应调节。
