睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征
睾丸女性化综合征表现：
①患者往往因原发闭经，不孕来诊。
②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性。
③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常。
④腋毛及阴毛稀疏或缺如。
⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状。
⑥女性内生殖器缺如或发育不全。
⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎，睾丸，但由于靶器官细胞内缺乏，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。
患者外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。不能生育。
以上是睾丸女性化综合症的症状表现，对于睾丸女性化综合征的治疗因年龄而异，对幼年患者不宜切除睾丸，因为青春期这种睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在体内转化为雌激素，能促进乳房和体态发育为女性型，故应待青春后期切除双侧睾丸，并可预防睾丸恶变。术后给予适量女性激素以维持正常性征，外生殖器必要时可作阴道成形术或其他整形术。
