男性的y染色体是男性独有的一种染色体，它直接决定了下一代的性别，如果男性的y染色体出现一些问题，往往会出现一些症状表现，比如说有些男性可能会出现无精症或者少精症，这常常会导致男性出现不育症的表现，有的时候治疗起来也比较麻烦，另外因为y染色体的缺失，可能也会导致一些男科疾病。
1、无精症，少精症
弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者(睾丸的病变，阻塞性无精症，精索静脉曲张)染色体改变的患者(非整倍体，缺失，易位)和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。
不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体为缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家，Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失，一般的药物治疗无效。
采用Y染色体微缺失检测产品，从基因层面，分子水平直接检测Y染色体微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育;同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可，非常方便。
日本东京大学的研究人员在2011年11月2日的美国《国家科学院院刊》网络版上发表研究成果说，男Y染色体上基因编码合成的一种蛋白质在睾丸细胞增殖过程中起到了“刹车”的作用，这种蛋白质或可延缓睾丸癌恶化进程。
研究人员还发现，睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的Y染色体并不存在基因层面的差异，他们推测是在“TSPY”蛋白质的合成过程中发生了某种问题，才导致了上述结果。
