(1)遗传方面
该疾病目前主要为常染色体隐性遗传病,是由苯丙氨酸羟化酶相关基因调节引起的。男性和女性的发病率很接近1:1。病人父母通常为杂合子,表现型不全。从根本上说,我们根据孟德尔的遗传规律,他们生育的孩子中有25%患病,而在纯合子出生的孩子中,有50%患病。在12号染色体(12q22-24)长臂上,苯丙氨酸羟化酶(pah)基因由长度约90kb的13个外显子组成。此外,基因突变类型与其种族、民族、临床特征有一定的相关性。
(2)代谢物
由于安非他明是人体必需氨基酸之一。若在异常情况下,体内物质过多,则被羟化反应清除酪氨酸,这反映了苯丙氨酸羟化酶介入的必要性。若基因突变导致酶活性降低或失活,苯丙氨酸代谢会在血液中累积,由尿液排出;有些苯丙氨酸可通过转氨化而转变成苯丙酮酸,后者可进一步代谢苯乙酸、苯乳酸和正羟基苯乙酸,因为这些物质是从尿液中排出的,所以尿液里有一种特殊的臭味和霉变气味。后一种物质将被进一步代谢成苯乙酸、苯乳酸和正羟基苯乙酸,因为它们是从尿中排出的,所以在尿中有一种特殊的臭味和霉味。
