家族病史和阴性乳腺癌易感基因测试

作者:夏天  时间:2014-07-27 11:04:02  来源: 赫芬顿邮报

毫无疑问,就是我曾有乳腺癌的基因倾向。来自同一个母体遗传的基因库的其他女性都得过这个病,我知道我患上这种病的几率很高。在我头二十年里,医生让我进行基因检查,看看我是否是卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体的突变基因的携带者,携带了这它们的人患上乳腺癌的风险更大。我面对着去接受检查的决定,以证实我所想的是一个积极地测试,或者停止检查,用“我是积极地这样的假设”来继续我常规的乳腺癌检查。我决定不进行测试,反而是继续的惯例的乳房X线检查。知道我快到30岁时被诊断为乳腺癌时我才进行了卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体的测试。这个测试的结果远比我的诊断书更令我震撼:我并不携带这两种突变基因。

这个结果并未解答我的疑问,反而提出了更多的问题。在这样的家族病史上,我怎么能测试出是阴性的呢?我怎么会比家里其他女性更年轻时就换上了这个病呢?乳腺癌易感基因到底是什么?为什么这四个字母在我们患上这种病的几率上会出现这么大的区别呢?

简言之,当DNA细胞损坏时,卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体会产生蛋白质以修复它。美国国家癌症研究所指出,只要这些基因突变了,那蛋白质就不会产生或者功能有误,导致细胞不能被修复。结果,细胞就更容易发生病变导致癌症。我本应该知道我并没有携带突变基因,但如果不是乳腺癌易感基因突变,那又是什么导致了我家庭中的女性有这么高的风险患上乳腺癌?

有趣的是,卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体基因突变只是遗传乳腺癌的四分之一的原因。其他基因的突变,包括CDH1,STK11和TP53也被发现有增加患乳腺癌的风险。这些突变基因与卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体不同,因为它们会引起综合症,这种综合症会大大增添一个人患癌症的可能。科学家们也发现ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD50 和 RAD51中的遗传性的基因变异也跟乳腺癌的高风险有关,他们还在不断地了解更多关于基因对这种病的影响。

对这种测试背后的基础基因知识有一定的了解,有这么多基因学家和乳腺科专家的鼓励,就能理解为什么成千上万的妇女会每年都做乳房X线检查了。知道自身存在的风险并依据此来保护自己是非常重要的。但是,那些有乳腺癌家族历史的处于风险中的女性被检测出事阴性之后,就会有一种错误的放松感觉,因为这种阴性测试显示出75%的遗传性乳腺癌都与卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体无关。对我而言,我最大的想法是如果我在接到乳腺癌确诊之前做过乳房X线检查并且得出阴性结果,我是否会因此而警惕?

在我二十岁之前,医生建议我去检查是否携带这两种基因变异时,他们跟我解释如果结果是隐形的,那么我在35岁之前就不必每年进行乳房X线检查了。我的母亲和姨母都是在35岁之前被确诊为乳腺癌的。在那十年里,除了自我检查之外不做任何检查的这种想法让我非常没有安全感。我多次被警示应该去检查一下,最终,我觉得不管结果如何,我都应该更好地保护自己,清楚地了解自己患上乳腺癌的风险有多大。我选择不去做乳腺癌易感基因测试,而是继续以惯例的筛检来警示自己,跟我的乳腺科专家见面并自我检查。从以后看来,我做了正确的决定。

大量的专业的乳腺癌检查的建议都是,那些与家族乳腺癌有一级关系的妇女都该从30到35岁就开始进行相关检查。对那些没有家族病史的,40岁甚至是50岁才开始进行乳腺癌X线检查。我完全不同意。如果我在30岁的诊断之前进行了乳腺癌易感基因阴性测试,然后等到35,40甚至50才开始乳腺癌易感基因检查的话,那我如今就是一个统计数字了(意指我已死)。但我不想成为一个数字。相反,我拥护且鼓励所有处于风险中的妇女自己掌握自己的健康,自己做自己最好的助手。

在仅仅只得到检查结果后,女性不能放松,尤其是有该家族病史的。了解风险或者意识到家族病史只是这个战争的一半。对于一个处于风险中的年轻女性来说,她能做的就是从青年时期和二十岁之前就开始自我检查。可以依据美国乳腺癌协会提出的怎样进行自我乳腺癌检查的指导。在进行自我检测的时候,如果有任何不寻常的的地方,这些不寻常都该在发现的时候引起重视。

同样重要的是,女性们应该就基因检查结果与自己的健康专家开诚公布的谈一谈,了解一下如何养生并保护好自己。知识就是力量。了解关于乳腺癌的风险,家族病史和基因倾向,知道该如何做才能早点察觉和预防会给予适当的指导。

于我而言,25岁开始的定期检查和那种知道自己本身增加的风险的意识使我能够在乳腺癌早期阶段就变得警醒。我并没有因为自己的乳腺癌易感基因是阴性的就躲过这一劫。是我对风险的了解和警醒让我在乳腺癌病发时从无尽的治疗下逃了出来,救了我自己。

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