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小儿异染性脑白质...(小儿异染性脑白质... )

别名:
小儿脑硫脂沉积病
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
婴幼儿童
发病部位:
颅脑
典型症状:
反应迟钝 共济失调 步态异常 脑白质偏少
并发症:
视神经萎缩
是否医保:
挂号科室:
儿科 脑外科
治疗方法:
骨髓移植

小儿异染性脑白质...有哪些症状?

  一、症状

  1.晚婴型 晚婴型最多见,初生时正常,85%发病前已能正常行走,多在2岁左右起病,早期步态异常,共济失调,斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢,后者是由于末梢神经受累之故,中期智力减退,反应减少,语言消失,病理反射阳性,不注视,瞳孔对光反应迟钝,可有视神经萎缩,晚期呈去大脑强直体位,偶有抽搐发作,有延髓性麻痹征,病程持续进展,多在4~8岁间死于继发感染。

  2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3~10岁至青春期,甚至成人期不等,临床表现不一,起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退,神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降,行为异常,认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征,本型病程为5~10年。

  二、诊断

  本病的确诊依据是ASA活力的检测结果,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性,对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可供以后产前诊断参考,杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如 发现某一成员的ASA活力为正常人的10%~15%,而临床无症状时,除可能属发病前状态者外,尚应考虑ASA假性缺乏的可能性,ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的,Pd在人群中的携带率为10%,故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平,容易被误诊为发病前患者;另一方面,也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断,因此,应 尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞,羊水细胞,或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析,确定有无携带Pd基因的可能。

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