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结节性硬化(结节性硬化 )

别名:
Bourneville病
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
常染色体显性遗传人群
发病部位:
颅脑 脊髓 皮肤
典型症状:
丘疹 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作 智能减退 特殊面痣
并发症:
心力衰竭
是否医保:
挂号科室:
儿科 内科 呼吸内科
治疗方法:
药物治疗、中医治疗

结节性硬化有哪些症状?

结节性硬化的症状主要包括:

1. 皮肤表现:皮肤出现红色斑点或粉质丘疹,大小不一,常出现在面部、四肢、躯干等处,皮损多为不痛不痒,但也有部分患者会出现发痒、痛感或溃疡。儿童时还可出现癫痫样抽搐症状。

2. 肾髓质圆形结节:肾髓质圆形结节(Angiomyolipoma,AML)是本病常见的肾脏受累表现,是由胶原、平滑肌和脂肪细胞构成的良性肿瘤。大多数情况下,患者肾脏受累是无症状的,但如果 AML 长得很大,可能就会出现腹痛、腰痛、血尿。

3. 中枢神经系统表现:TSC 容易累及中枢神经系统,最常见的是癫痫发作。此外,可能会导致认知障碍、注意力不集中、智力低下等症状。脊髓、脑干和小脑出现肉芽肿也较为常见。

4. 眼部表现:TSC常造成视网膜动脉畸形、视网膜色素上皮瘤和视神经纤维瘤,表现为视力下降、眼球突出、斜视等。

5. 心脏表现:TSC的患者常出现心内膜静脉瘤、室间隔缺损、心包积液、主动脉弓狭窄等。

6. 其他表现:部分患者可能出现面部皮脂腺瘤,常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤,皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺,结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

以上信息仅供参考,如果您有任何不适,建议前往医院就医。

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    孙红斌 主任医师
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