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多基因遗传病(多基因遗传病 )

别名：
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
所有人
发病部位：
其他
典型症状：
睾丸发育不全 幽门狭窄 马蹄内翻足
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
体检保健科 儿科
治疗方法：

多基因遗传病就诊？

多基因遗传病就诊指南针对多基因遗传病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：多基因遗传病挂什么科室的号？多基因遗传病检查前的注意事项？医生一般会问什么？多基因遗传病要做哪些检查？多基因遗传病检查结果怎么看？等等。多基因遗传病就诊指南旨在方便多基因遗传病患者就医，解决多基因遗传病患者就诊时的疑惑问题。 典型症状 马蹄内翻足、睾丸发育不全、幽门狭窄 最佳就诊时间 无特殊，尽快就诊 就诊时长 初诊预留1天，复诊每次预留半天 复诊频率/诊疗周期 门诊治疗：每周复诊至发育正常后，不适随诊。 严重者需入院治疗睾丸发育完整后转门诊治疗。 就诊前准备 无特殊要求，注意休息。 常见问诊内容 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？） 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？ 3、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？ 4、家中是否相关患者？ 重点检查项目 1.遗传筛查 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。 2.染色体核型分析 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。 3.染色体 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷　 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 　 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。 诊断标准 家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。 ③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。 ④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。 ⑥易受环境因素影响。 性别和种族的差异 ①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。 ②再发危险率（recurrent risk）与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

多基因遗传病相关医生

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    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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问饭后多久可以服用中药？
答

饭后服用中药的时间应根据具体药物的性质和患者的体质来确定。通常情况下，建议在饭后半小时至一小时服用中药，以减少对胃肠道的刺激，并有利于药物的吸收。然而，某些具有特殊作用的药物，如消食药、驱虫药等，可能需要在空腹时服用，以发挥最佳疗效。具体服用时间应遵循医嘱或药物说明书的指导。

问膀胱的结构和功能是怎样的？
答

膀胱是人体泌尿系统的重要组成部分，位于盆腔内，呈囊状结构，其主要功能是储存和排泄尿液。膀胱壁由多层组织构成，包括内层的粘膜、中间的平滑肌层和外层的纤维膜。膀胱的平滑肌层在尿液充盈时能够扩张，而在尿液排空时能够收缩，这种自主的肌肉活动被称为膀胱的顺应性。膀胱颈部与尿道相连，通过尿道括约肌的控制，尿液可以被储存或排出。膀胱的神经支配复杂，包括副交感神经和交感神经，它们共同调节膀胱的收缩和舒张，以维持正常的排尿功能。

问急性弥漫性腹膜炎有哪些治疗方法？
答

急性弥漫性腹膜炎的治疗需要综合考虑，包括病因治疗、抗感染治疗、液体复苏和营养支持。首先，针对原发病进行处理，如阑尾炎需手术切除阑尾，胆囊炎则需胆囊切除等。其次，根据细菌培养结果选择合适的抗生素进行抗感染治疗，以控制感染扩散。同时，对于液体和电解质失衡的患者，需要及时进行液体复苏和电解质补充。对于不能进食的患者，还需提供营养支持。在某些情况下，可能需要进行腹腔引流以减轻腹膜炎症状。治疗过程中，应密切监测患者的生命体征和病情变化，及时调整治疗方案。

问四类药品包括哪些？
答

四类药品是指根据药理作用和临床应用的不同，将药品分为四类。第一类为抗生素类药品，包括青霉素、头孢菌素等，用于治疗细菌感染。第二类为解热镇痛抗炎药，如阿司匹林、布洛芬等，用于缓解疼痛和降低体温。第三类为心血管系统药物，包括降压药、抗心律失常药等，用于治疗心血管疾病。第四类为神经系统药物，如抗抑郁药、抗焦虑药等，用于调节神经系统功能。这些药品的使用需遵循医嘱，合理用药以确保疗效和安全。

问什么是HGB的正常值范围？
答

血红蛋白（Hemoglobin，HGB）是红细胞中的一种蛋白质，负责携带氧气并将其输送到身体各部位。HGB的正常值范围因性别和年龄而异。对于成年男性，正常值范围通常在130-175克/升（g/L），而成年女性的正常值范围则略低，大约在115-150克/升（g/L）。对于儿童，正常值范围会随着年龄增长而变化，新生儿的HGB水平较高，随着年龄的增长逐渐降低至接近成人水平。需要注意的是，HGB水平可能受到多种因素的影响，包括饮食、生活方式、健康状况等，因此，评估HGB水平时，应结合个体的整体健康状况和临床症状。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问月经推迟一个月未至是怎么回事？
答

月经推迟一个月未至可能与多种因素有关，包括但不限于：压力、体重变化、过度运动、荷尔蒙失衡、生殖系统疾病等。在某些情况下，月经推迟可能是正常的生理现象，如青春期初潮后或更年期前的月经不规律。然而，如果月经推迟伴随有其他症状，如腹痛、乳房胀痛、情绪波动等，建议及时就医，以排除潜在的健康问题，如多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常或怀孕等。

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