热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

甘露糖苷贮积症(甘露糖苷贮积症 )

别名:
甘露糖苷过多症
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
多见于婴幼儿及少年
发病部位:
全身
典型症状:
婴儿头大 反复感染 肌张力减低 门齿间距增宽
并发症:
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染

  周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

  X线检查:X线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

甘露糖苷贮积症相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

甘露糖苷贮积症相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

脑梗患者能否去饮酒

脑梗患者不宜饮酒。饮酒会刺激血管收缩,增加心脏负担,导致血压升高,从而增加脑梗复发的风险。酒精还会影响肝脏功能,降低肝脏对药物的代谢能力,影响脑梗患者的药物治疗效果。此外,酒精对神经系统有抑制作用,可能加重脑梗患者的神经功能障碍。因此,脑梗患者应严格戒酒,以降低疾病复发风险,促进康复。

肋软骨炎有哪些典型的症状

肋软骨炎,也称为Tietze综合征,是一种影响肋骨与胸骨连接处软骨的炎症性疾病。其典型症状包括局部胸壁疼痛,尤其是在肋骨与胸骨连接处,疼痛可能随呼吸、咳嗽或活动而加剧。患者可能会在受影响的肋软骨区域触及到肿胀或硬化的软骨。此外,患者可能伴有局部压痛,但通常无全身症状,如发热或体重减轻。肋软骨炎的诊断主要依据病史和体格检查,有时需要影像学检查以排除其他可能的病因。

髌韧带的损伤能自愈吗

髌韧带损伤是否能自愈取决于损伤的严重程度和个体差异。轻度损伤在适当的休息和保护下,可能通过身体自身的修复机制逐渐恢复。然而,中度或重度损伤可能需要物理治疗、运动康复甚至手术治疗来促进愈合。在任何情况下,都应避免过度使用受伤部位,以免加重损伤。建议在专业医疗人员的指导下进行治疗和康复,以确保最佳的恢复结果。

腰闪了怎么快速的恢复

腰部扭伤后,应立即停止活动,避免进一步损伤。可以采取冷敷处理,以减轻局部肿胀和疼痛,通常在受伤后的24-48小时内进行。之后,可以转为热敷,以促进血液循环和肌肉放松。同时,保持适当的休息,避免重体力劳动和剧烈运动。在医生指导下,可以进行适度的腰部拉伸和加强锻炼,以增强腰部肌肉的力量和灵活性。此外,保持良好的姿势和正确的举重技巧也是预防再次受伤的关键。如症状持续不缓解,应及时就医,以便获得专业的治疗和指导。

肺癌会遗传的吗

肺癌的发生与遗传因素存在一定关联,但并非直接遗传性疾病。部分研究表明,具有家族肺癌史的人群患肺癌的风险相对较高,这可能与遗传因素、共同的生活环境和生活习惯等因素有关。然而,并非所有肺癌患者都有家族史,环境因素和生活方式在肺癌的发生中也扮演着重要角色。因此,虽然遗传因素可能增加个体患肺癌的风险,但肺癌的发生是多因素共同作用的结果,遗传并非唯一决定因素。

地包天矫正的方法是什么

地包天,即下颌前突,是一种常见的牙齿错位问题。矫正方法主要包括正畸治疗和外科手术。正畸治疗通常适用于青少年患者,通过佩戴牙套、牙箍等矫正装置,逐步调整牙齿和颌骨的位置,以达到矫正效果。对于成人患者或错位较为严重的患者,可能需要进行外科手术,如颌骨矫正手术,以改变颌骨的位置和形态。在治疗过程中,患者需定期复查,以监测矫正进展,并根据医生指导调整治疗方案。

查看更多>