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小儿苯丙酮尿症(小儿苯丙酮尿症 )

别名:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身 血液血管
典型症状:
易激惹 忧郁 酮尿 智力减低
并发症:
癫痫 脑瘫 湿疹
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

小儿苯丙酮尿症鉴别?

小儿苯丙酮尿症鉴别 

  1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。

  2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。

  各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如:

  持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistent mild hyperphenylalaninemia) 症状较轻,多数病儿无明显智力低下。血PA为0.244~1.22mmol/L。可通过基因诊断、测定血中酪氨酸水平、苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。

  一过性高苯丙氨酸血症(Transient hyperphenylalaninemia)

见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显,尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷.,但不是由于PAH基因突变,而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L。随时间的推移,血苯丙氨酸浓度可降至正常。通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。

  苯丙氨酸转氨酶缺陷(PA transaminase deficiency)是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症,一般情况下血中苯丙氨酸水平正常,只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高。苯丙氨酸代谢产物水平也正常,故与PKU症不难鉴别。

  二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺陷 DHPR的缺陷导致四氢生物蝶呤(BH4)的不足,而BH4是PAH的辅助因子,所以DHPR缺陷可引起严重高苯丙氨酸血症。同时,BH4又是酪氨酸和色氨酸代谢酶的辅助因子,其缺乏可引起多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的合成减少。临床表现为严重脑功能障碍,如发育迟缓、进行性智力减退、肌张力异常、不自主运动、震颤、动眼危象、阵发性角弓反张、惊厥发作等。CT和MRI可见进行性脑萎缩。诊断根据血PA增高,神经递质减少,皮肤成纤维细胞中DHPR的活性减低或消失。DHPR酶基因位于4p15.3。该类患儿出生时正常,但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大,即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围,但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。

  二氢生物蝶呤合成酶缺陷 临床表现与DHPR缺陷相同。诊断根据血PA增高,尿中新蝶呤(Neopterin)增高,生物蝶呤(Biopterin)低下。治疗同DHPR缺陷。

  3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU:血苯丙氨酸>1200μmol/L(20mg/dl),中度PKU血苯丙氨酸在360~1200μmol/L和轻度HPA:血苯丙氨酸小于120~360μmol/L。血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。

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