问Rett综合征是什么病
Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病,主要影响女性儿童。该病通常在婴儿期开始出现症状,表现为发育停滞、手部刻板动作、语言能力丧失、步态异常以及智力障碍等。Rett综合征的病因与MECP2基因突变有关,该基因编码的蛋白质在神经系统发育中起着关键作用。目前,Rett综合征尚无根治方法,治疗主要以缓解症状、提高生活质量为主,包括物理治疗、语言治疗和行为干预等。

- 刘洋 副主任医师 南昌大学第二附属医院 儿科