bh4缺乏症通常是因为浓密异常增高以及严重的肌张力低下所引起的神经系统症状。可以在医生的指导下通过盐酸沙丙喋呤片药物来治疗,通常在这种疾病发作的时候,很容易被误诊为脑性瘫痪以及神经系统疾病,必要时应该到医院通过脑部CT检测以及抽血化验,的办法来确诊病因之后对症治疗。
bh4缺乏症是什么?
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因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考
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弓弦 主任医师 南昌市第三医院 神经内科
眩晕症的诊治,擅长癫痫、痴呆和帕金森病等疾病诊治和管理。
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相关问答
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问bh4缺乏症会好的吗?答
BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症(HPA)的一种,它是一种能够通过药物控制的遗传代谢病。HPA分为苯丙酮尿症(PKU)和BH4缺乏症两种。BH4缺乏不同于苯丙酮尿症,患儿必须通过补充BH4进行治疗,特殊饮食控制无效。
- 赵蕾 副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
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问bh4缺乏症是什么?答
bh4缺乏症通常是因为浓密异常增高以及严重的肌张力低下所引起的神经系统症状。可以在医生的指导下通过盐酸沙丙喋呤片药物来治疗,通常在这种疾病发作的时候,很容易被误诊为脑性瘫痪以及神经系统疾病,必要时应该到医院通过脑部CT检测以及抽血化验,的办法来确诊病因之后对症治疗。
- 弓弦 主任医师 南昌市第三医院 神经内科
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问bh4能活多少岁?答
bh4通常拥有正常健康人的寿命,只要积极的治疗,并不会对患者的生命造成影响。BH4缺乏症俗称蚕豆病,是一种遗传性缺陷疾病,bh4主要是高苯丙氨酸血症,与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。在用药治疗期间需要养成良好的生活方式,每天要保证充足的睡眠质量,不可以长期熬夜,以免影响病情恢复。
- 杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
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问bh4缺乏不治疗会怎么样?答
缺乏BH4是一种高苯丙氨酸,是少数可通过药物控制的遗传和代谢障碍疾病之一。但是,如果孩子在出生后不能得到及时诊断和治疗,他们的脑组织和智力低下会严重受损。其原因包括苯丙氨酸羟化酶的缺乏、多环芳烃辅酶和四氢生物蝶呤的缺乏(BH4)。HPA可分为两类:苯丙酮尿症(PKU)和BH4缺乏症。BH4缺乏症不同于苯丙酮尿症。孩子们需要补充BH4。特殊的饮食控制不起作用。
- 邓朝晖 主任医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 儿科
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问bh4缺乏症停药会怎样?答
缺乏bh4是一种罕见的疾病,一种遗传疾病,患有这种疾病的人一生中都要服用药物来维持健康。一旦停药,病人会逐渐变得痴呆,不能行动,甚至连病人的一生都要在恶梦中反抗,长时间不服药也会变傻,因此患有此病的病人也不能停药。
- 张萌萌 副主任医师 山东省立医院 中医科
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问bh4缺乏症有什么反应?答
缺乏BH4常表现为肌张力下降、软弱无力、难以控制的抽搐,还有明显的智力落后,如果得不到及时治疗,往往会在幼年时期死亡,目前可以通过降低血Phe浓度、补充BH4来使血Ph4维持在正常水平,此外还可以通过特殊的饮食疗法。
- 吕志勤 主任医师 北京大学第一医院 神经内科
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问bh4缺乏血值控制在多少?答
对于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的病人,越早治疗效果越好。尽管您的孩子会在以后接受治疗,但是治疗后还是会有效果的。在康复训练的同时,建议首先排除BH4缺乏,定期监测和控制血苯丙氨酸的水平。解释:此病的治疗是一个长期的过程,需要有足够的耐心,心理承受能力和经济承受能力。
- 周冬 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
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问bh4缺乏症能治愈吗?答
缺血型BH4是一种高苯丙氨酸血症,是少数可通过药物控制的遗传代谢病之一。但是,如果孩子出生后没有得到及时的诊断和治疗,他们的大脑组织和智力发育会受到严重损害。这是由于缺少苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶,缺少四氢生物蝶呤(BH4)。HPA可分为两类:苯丙酮尿症(PKU)和BH4缺乏症。BH4缺乏症不同于苯丙酮尿症。孩子们需要补充BH4。特殊的饮食控制不起作用。
- 刘媛 副主任医师 山东大学齐鲁医院 内分泌科
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问bh4缺乏症吃什么药?答
BH4缺乏症是一种遗传性代谢性疾病,是一种隐性的常染色体遗传性疾病,在婴幼儿中发病率较高,主要表现为智力落后、肌张力低下等神经系统症状,严重者可在新生儿期即开始发病。但是由于此病属于少数可通过药物控制的遗传代谢病之一,如能及早发现、诊断和治疗,其智力水平与健康儿童相比没有明显差异。你这种情况,最好在医生的指导下服用药物。
- 杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
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问bh4缺乏症吃什么药?答
BH4缺乏症是一种遗传性代谢性疾病,是一种隐性的常染色体遗传性疾病,在婴幼儿中发病率较高,主要表现为智力落后、肌张力低下等神经系统症状,严重者可在新生儿期即开始发病。但是由于此病属于少数可通过药物控制的遗传代谢病之一,如能及早发现、诊断和治疗,其智力水平与健康儿童相比没有明显差异。你这种情况,最好在医生的指导下服用药物。
- 杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科