最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别：先排除碱中毒原因后，测定尿磷酸盐。若尿磷酸盐排泄增加，测定血浆钙。血浆钙增加，则考虑原发性甲状旁腺功能亢进、异位甲状旁腺，恶性肿瘤;若血浆钙正常或减低，则考虑继发性甲状旁腺功能亢进、佝偻病或骨软化症、范可尼氏综合症、低磷酸盐血性软骨病。尿磷酸盐排泄减少，应考虑饮食中磷酸盐摄入减少、抗酸药物治疗、胰岛素治疗等。
低磷酸盐血症的症状为：中枢神经系统症状，如感觉异常、构音障碍、反射亢进、震颤、共济失调、昏迷。由于红细胞2，3-二磷酸甘油酸减低，红细胞寿命缩短，可表现球形红细胞症、溶血。乏力，肌肉软弱，肌肉疼痛，甚至瘫痪。骨痛(由于骨软化病)，X射线片上可见假骨折。白细胞吞噬功能障碍，易发生感染。血小板功能障碍，血小板聚集能力降低。
与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets)，较少见，是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才见疗效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外，本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。
佝偻病所形成的骨骼变形，一旦形成就可能会留下后遗症，因此佝偻病重在预防，一定要避免孩子发生骨骼变形。1岁以内的婴儿是预防的重点对象，这个年龄段的宝宝要多晒太阳和进行户外活动，这是最经济、有效的方法。晒太阳是指人皮肤直接接受阳光的照射，每天照射的时间为0.5～1小时。冬天可以接受阳光照射的部位为脸、小手和小脚、屁股等。家长要根据具体情况自行把握照射的时间和方式。
此外，孩子出生后2周即可应用维生素D预防，建议每日口服维生素D400～800IU至周岁，在夏季接触日光充分时可暂停服用。鱼肝油要每天吃，一直坚持到1岁半左右。鱼肝油和晒太阳要互相结合和互补，例如若很长时间阴天，孩子晒不到太阳，那么可以每周吃9粒鱼肝油。
有条件的家庭应尽量给孩子母乳喂养，哺乳期间妈妈要补充适量的钙剂、鱼肝油，多晒太阳，每天喝牛奶。在应用维生素D预防时，母乳喂养孩子可不加钙剂，但对6个月后断母乳的婴儿以及人工喂养、食欲较低下、生长过快的孩子或有急性慢性疾病者可适当补充钙剂。
选择钙片要综合考虑，包括钙的成分、含量、吸收率、剂型、口味等。常见的钙有葡萄糖酸钙、乳酸钙、磷酸钙、碳酸钙、鳌合钙等，含量无需太多，要根据孩子的需要量来选择，一般来说钙元素含量在100毫克左右最合适。
