针对孕爸、孕妈妈而言，较大的心愿不过是有着一个身心健康聪慧的小宝宝。但是，为什么有那么多的孩子出生以后，爸爸妈妈却发觉她们有智力障碍，父母全是十分身心健康的啊？佳学遗传基因从遗传基因的视角来表述怎么会有这类状况，以前因为大家对遗传基因的认知能力不够，常常会由于错诊而耽搁病况。如今伴随着遗传基因编解码的发展趋势，愈来愈多的影响孩子的智力的病症被发觉，比如，延性X综合症便是一种很多人并不了解的影响孩子的智力生长发育的基因疾病。
什么叫延性X性染色体综合症？
延性X性染色体综合症(FragileX Syndrome，FXS)，别称延性X综合症、fra(x)，是一种仅次唐氏综合症的遗传智力障碍病症，此病是因为在人体内X性染色体的产生全过程中的突然变化所造成，依据发病遗传基因动态性突然变化的水平不一样临床症状轻和重不一。轻则沒有独特的病症或是仅有轻度的病症，相反，就可能出現以下上述的延性X综合征的诸多病症，如一系列生长发育问题，包含学习困难和认知功能障碍。一般 状况下，男士受这类病症的影响比女士更比较严重，在其中男士患病率约1/4,000，女士患病率为1/8,000。
病发原因
佳学遗传基因发觉F**1遗传基因的突然变化造成延性X性染色体综合症。F**1遗传基因参加了生产制造称之为F**P的蛋白的全过程。这类蛋白有利于调整别的蛋白的生产，并在神经元细胞中间的专业联接神经递质的发展趋势中充分发挥，而神经递质针对神经中枢欲望尤为重要。
大部分延性X性染色体综合症全是由F**1遗传基因造成的，在这个突然变化中，一个称之为CGG三联反复的DNA片段在F**1遗传基因内拓展。一般 ，该DNA片段约反复5次至40次。在延性X性染色体综合症病人中，CGG精彩片段反复超出200次，出现异常扩张的CGG精彩片段关掉（缄默）F**1遗传基因，阻拦该遗传基因造成F**P蛋白质，这类蛋白的缺少会毁坏中枢神经系统的作用，造成延性X性染色体综合症的病发。
具备55至200个反复的CGG精彩片段的男士和女士具备F**1遗传基因前体，大部分具备前体的人到智商上是一切正常的。殊不知，在一些状况下，具备预备处理的个人的F**P蛋白的成分小于标准值，因而，她们可能会出現延性X性染色体综合症中所闻的病症比较轻的病人的人体特点（如很大的耳朵里面），而且可能伴随焦虑情绪或抑郁症等心态问题，一些生病少年儿童还会继续有学习困难或自闭症的个人行为。
临床症状有什么？
1、据佳学遗传基因《人体序列变化与疾病表征数据库》显示信息，病人到2岁时语言和语言表达能力语言发育迟缓。大部分男士病人有轻微至轻中度智残，殊不知约三分之一的女士病人智力障碍。患者可能有焦虑情绪、注意力不集中个人行为，如心神不安或欲望个人行为，专注力缺少症（ADD），即没法维持专注力和无法集中精力去进行一件事。约三分之一的病人具备自闭症的病症，即沟通交流和人际交往阻碍。约15％的男士和5％的女士病人会产生癫痫。伴随着年纪增长，大部分男士和约一半的女士病人人体特点能变的显著。这种特点包含面部8、细长、耳朵大、下颌和额头突显、手指头出现异常灵便、扁平足。在男士病人中，睾丸增大（大睾丸）。
延性X性染色体综合症发病遗传基因评定
“佳学遗传基因延性X性染色体综合症发病遗传基因评定”选用高通量测序技术性，精确剖析造成延性X性染色体综合症产生的发病遗传基因，完成对延性X性染色体综合症的精确确诊：
（1）针对身心健康群体，尤其是女士，确立本身延性X性染色体综合症遗传基因带上状况，具体指导优生；
（2）针对生病群体，确立病发原因，輔助疾病诊断，迅速精确的挑选医治药品、制订治疗方案，提升医治功效，降低药品毒副作用；
（3）针对有延性X性染色体综合症家族史的群体，寻找发病遗传基因，停止延性X性染色体综合症发病遗传基因在大家族的持续，让子孙后代或是二胎已不身患延性X性染色体综合症。
适用范围
1、有延性X性染色体综合症有关临床医学燃气表的病人；
2、有延性X性染色体综合症有关临床医学燃气表的疑是病人；
3、有延性X性染色体综合症家族史的群体；
4、生孕过延性X性染色体综合症患者的夫妻；
5、想掌握本身延性X性染色体综合症带上状况的群体；
6、延性X性染色体综合症多发地域群体。
