一、症状：
1.贫血：有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。婴儿巨幼细胞性贫血皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿。甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显。皮肤出血点见于血小板降低患儿。淋巴结肿大不著，可有肝、脾轻度肿大。贫血严重者可出现循环系统表现，心前区可闻及收缩期功能性杂音，心脏扩大，甚至发生心功能不全。儿童及青春期的B12缺乏的原因与成人类似。恶性贫血发生在10岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。饮食缺少B12是常见的原因。
2.神经系统：婴儿多伴有神经系统表现，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及脱髓鞘，表现对称性肢体麻木及刺痛，下肢震颤，位置觉减退及消失，腱反射减弱或消失，运动失调，视神经障碍及视神经萎缩等。其出现与否与贫血的严重程度不成比例。缺少B12的母亲所生新生儿体内B12的贮存量明显减少，在生后几周之内即可有严重的缺乏表现。如果对这种B12缺乏缺少认识，没有及时处理，则会对婴儿造成永久性的神经系统损伤。主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿，或者已会以上动作而倒退至不会。重症病人可发生神经器质性病变，出现不规则震颤，手足无意识运动。部分病儿体检发现神经系统阳性体征，肌力及肌张力改变，膝腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，也有出现踝阵挛的。神经系统表现由B12缺乏引起，单纯缺乏叶酸的病人不具有神经系统表现。少数病人可有精神症状。
3.消化症状：病人还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。胃肠道症状可能继发于肠细胞的“巨幼变”。虽然已发现口腔、食管、肠细胞有形态学改变，但这些改变与厌食的关系，与偶尔发生的腹泻的关系仍不明了。胃肠疾病可以导致B12吸收不良。B12缺乏也可以发生在坏死性小肠结肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。
二、诊断：
外周血涂片出现分叶过多的嗜中性粒细胞、血浆中同型胱氨酸的积聚先于典型的巨幼细胞贫血出现，此时血涂片中可以看到大红细胞，检查骨髓可以发现形态学变化，此期可以发现神经精神病变，但因没有贫血、MCV增高或血清钴胺降低，多不引起注意。如果B12缺乏仍在继续则会导致巨幼细胞贫血，也可出现粒细胞减少或血小板减少。
