一、症状
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状，亦可出现肢体强直、震颤，甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分5型。
1.急性婴儿型(A型) 此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。
2.慢性内脏型(B型) 发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。
3.C型 本型的所有表现均可出现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。
二、诊断
婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。
