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小儿糖原贮积病Ⅰ...(小儿糖原贮积病Ⅰ... )

别名:
小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型
传染性:
无传染性
治愈率:
对症治疗为主,无法彻底根治
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
肝肿大 肌肉萎缩 出血倾向 肝脏肿大 低血糖惊厥
并发症:
肝纤维化
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
暂无

小儿糖原贮积病Ⅰ型检查 

   1.空腹血生化检测

生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高

  2.糖耐量试验

呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。

  3.肾上腺素试验

皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

  4.胰高血糖素试验

胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。糖肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15~45min内血糖升高1.5~2.8mmol/L,原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。

  5.黏多糖检查

  血黏多糖检查:黏多糖末梢血白细胞,淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly氏颗粒,经证实为黏多糖

  尿黏多糖酸检查:患者尿中排出大量酸性黏多糖,可超过100mg/24小时(正常为3~25mg/24h),尿中排出硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞,

  6. 活组织检查

  肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

  肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

  7.酶检查

可测定尿中各种酶的活性,各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞,成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

  8.基因检测

可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

  9.其他

血小板膜释放ADP能力减低,因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

   10.X线检查

可见骨质疏松和肾脏肿大。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

  11.B超和CT扫描

可发现肝、肾肿大,少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。

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