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小儿软骨毛发发育...(小儿软骨毛发发育... )

别名：
小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
25%
多发人群：
12岁以下儿童
发病部位：
骨 免疫系统
典型症状：
静脉曲张 结节 骨骼变形缩短 毛发异常 营养障碍
并发症：
骨折 软骨瘤 血管肉瘤
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 血管外科 外科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗

　　一、实验室检查

　　1、血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。

　　二、辅助检查

　　1、X线骨片特点

　　(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。

　　(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。

　　(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。

　　(4)腓骨远端较胫骨显著延长。

　　(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。

　　(6)部分可见骨骺提前愈合。

　　(7)颅骨正常。

　　2、X线胸片特点

可见胸腺形成低下。

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